Detalles de la búsqueda
1.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet;
111(1): 96-118, 2024 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38181735
2.
Clinical features, functional consequences, and rescue pharmacology of missense GRID1 and GRID2 human variants.
Hum Mol Genet;
33(4): 355-373, 2024 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37944084
3.
Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals.
Genet Med;
26(1): 101007, 2024 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-37860968
4.
Assessing the quality and value of metabolic chart data for capturing core outcomes for pediatric medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency.
BMC Pediatr;
24(1): 37, 2024 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38216926
5.
Expanding the phenotypic and molecular spectrum of NFS1-related disorders that cause functional deficiencies in mitochondrial and cytosolic iron-sulfur cluster containing enzymes.
Hum Mutat;
43(3): 305-315, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35026043
6.
Diagnostic Utility of Genome-wide DNA Methylation Testing in Genetically Unsolved Individuals with Suspected Hereditary Conditions.
Am J Hum Genet;
104(4): 685-700, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30929737
7.
Clinical and technical assessment of MedExome vs. NGS panels in patients with suspected genetic disorders in Southwestern Ontario.
J Hum Genet;
66(5): 451-464, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33093641
8.
The phenotypic spectrum of AMER1-related osteopathia striata with cranial sclerosis: The first Canadian cohort.
Am J Med Genet A;
185(12): 3793-3803, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34414661
9.
The expanding clinical phenotype of germline ABL1-associated congenital heart defects and skeletal malformations syndrome.
Hum Mutat;
41(10): 1738-1744, 2020 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-32643838
10.
Heterozygous De Novo UBTF Gain-of-Function Variant Is Associated with Neurodegeneration in Childhood.
Am J Hum Genet;
101(2): 267-273, 2017 Aug 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-28777933
11.
Further delineation of Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome: Report of three patients.
Am J Med Genet A;
182(7): 1785-1790, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32324310
12.
Growth hormone deficiency in megalencephaly-capillary malformation syndrome: An association with activating mutations in PIK3CA.
Am J Med Genet A;
182(1): 162-168, 2020 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31729162
13.
Cohesin complex-associated holoprosencephaly.
Brain;
142(9): 2631-2643, 2019 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31334757
14.
Kidney disease and organ transplantation in methylmalonic acidaemia.
Pediatr Transplant;
23(4): e13407, 2019 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30973671
15.
Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease: Case and Review.
Can J Neurol Sci;
46(4): 459-463, 2019 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-31057140
16.
CODAS syndrome is associated with mutations of LONP1, encoding mitochondrial AAA+ Lon protease.
Am J Hum Genet;
96(1): 121-35, 2015 Jan 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-25574826
17.
Nephrological and urological complications of homozygous c.974G>A (p.Arg325Gln) OSGEP mutations.
Pediatr Nephrol;
33(11): 2201-2204, 2018 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-30141175
18.
Progressive Neurological Decline Associated With Intracranial Calcification in Down Syndrome; Fahr Disease Mimic?
Can J Neurol Sci;
: 1-2, 2023 Nov 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-37932894
19.
Neonatal hyperinsulinism-broadening the differential diagnosis.
Paediatr Child Health;
28(2): 67-68, 2023 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-37151925
20.
Molecular characterization of NRXN1 deletions from 19,263 clinical microarray cases identifies exons important for neurodevelopmental disease expression.
Genet Med;
19(1): 53-61, 2017 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27195815