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1.
Relationship Between Ascending Thoracic Aortic Diameter and Blood Pressure: A Mendelian Randomization Study.
Arterioscler Thromb Vasc Biol;
43(2): 359-366, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36601961
2.
Single-cell transcriptomic landscape of cardiac neural crest cell derivatives during development.
EMBO Rep;
22(11): e52389, 2021 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34569705
3.
A phenome-wide association study of 26 mendelian genes reveals phenotypic expressivity of common and rare variants within the general population.
PLoS Genet;
16(11): e1008802, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33226994
4.
Clonally expanding smooth muscle cells promote atherosclerosis by escaping efferocytosis and activating the complement cascade.
Proc Natl Acad Sci U S A;
117(27): 15818-15826, 2020 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32541024
5.
Exome-Based Case-Control Analysis Highlights the Pathogenic Role of Ciliary Genes in Transposition of the Great Arteries.
Circ Res;
126(7): 811-821, 2020 03 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32078439
6.
Comprehensive Genetic Testing for Pediatric Hypertrophic Cardiomyopathy Reveals Clinical Management Opportunities and Syndromic Conditions.
Pediatr Cardiol;
43(3): 616-623, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34714385
7.
Loss of function, missense, and intronic variants in NOTCH1 confer different risks for left ventricular outflow tract obstructive heart defects in two European cohorts.
Genet Epidemiol;
43(2): 215-226, 2019 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-30511478
8.
Substantial Cardiovascular Morbidity in Adults With Lower-Complexity Congenital Heart Disease.
Circulation;
139(16): 1889-1899, 2019 04 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30813762
9.
Genetic Basis for Congenital Heart Disease: Revisited: A Scientific Statement From the American Heart Association.
Circulation;
138(21): e653-e711, 2018 11 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30571578
10.
De Novo and Rare Variants at Multiple Loci Support the Oligogenic Origins of Atrioventricular Septal Heart Defects.
PLoS Genet;
12(4): e1005963, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27058611
11.
First Trimester Plasma Glucose Values in Women without Diabetes are Associated with Risk for Congenital Heart Disease in Offspring.
J Pediatr;
195: 275-278, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29254757
12.
Sequence to Medical Phenotypes: A Framework for Interpretation of Human Whole Genome DNA Sequence Data.
PLoS Genet;
11(10): e1005496, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26448358
13.
A primer to clinical genome sequencing.
Curr Opin Pediatr;
29(5): 513-519, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28786837
14.
Activating Mutations Affecting the Dbl Homology Domain of SOS2 Cause Noonan Syndrome.
Hum Mutat;
36(11): 1080-7, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26173643
15.
Targeting HDAC6 to treat heart failure with preserved ejection fraction in mice.
Nat Commun;
15(1): 1352, 2024 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38409164
16.
AAV9:PKP2 improves heart function and survival in a Pkp2-deficient mouse model of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.
Commun Med (Lond);
4(1): 38, 2024 Mar 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-38499690
17.
Maternal first trimester metabolic profile in pregnancies with transposition of the great arteries.
Birth Defects Res;
115(5): 517-524, 2023 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36546574
18.
Genetic Determinants of the Interventricular Septum Are Linked to Ventricular Septal Defects and Hypertrophic Cardiomyopathy.
Circ Genom Precis Med;
16(3): 207-215, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37017090
19.
Epistasis regulates genetic control of cardiac hypertrophy.
Res Sq;
2023 Nov 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38045390
20.
Epistasis regulates genetic control of cardiac hypertrophy.
medRxiv;
2023 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37987017