Detalles de la búsqueda
1.
The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet;
110(6): 963-978, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37196654
2.
SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance.
Hum Mol Genet;
31(19): 3325-3340, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35604360
3.
Delineation of a Human Mendelian Disorder of the DNA Demethylation Machinery: TET3 Deficiency.
Am J Hum Genet;
106(2): 234-245, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31928709
4.
Delineation of a KDM2B-related neurodevelopmental disorder and its associated DNA methylation signature.
Genet Med;
25(1): 49-62, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322151
5.
Elucidating the clinical and molecular spectrum of SMARCC2-associated NDD in a cohort of 65 affected individuals.
Genet Med;
25(11): 100950, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37551667
6.
Jansen-de Vries syndrome: Expansion of the PPM1D clinical and phenotypic spectrum in 34 families.
Am J Med Genet A;
191(7): 1900-1910, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37183572
7.
Development and evaluation of an educational resource for parents of children with 22q11.2 deletion syndrome about the psychiatric manifestations of the condition.
J Genet Couns;
2023 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37658574
8.
Rubinstein-Taybi syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A;
182(12): 2939-2950, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32985117
9.
Cohesin complex-associated holoprosencephaly.
Brain;
142(9): 2631-2643, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31334757
10.
Filling in the gaps on FILS syndrome: A case report and literature review.
Pediatr Dermatol;
37(5): 915-917, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32705701
11.
Cornelia de Lange syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A;
179(2): 150-158, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30614194
12.
Assessing the barriers to cardiac care in carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy.
J Genet Couns;
28(5): 993-1002, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31373078
13.
Williams-Beuren syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A;
176(5): 1128-1136, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681090
14.
Noonan syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A;
173(9): 2323-2334, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28748642
15.
Mechanisms of mRNA processing defects in inherited THOC6 intellectual disability syndrome.
Res Sq;
2023 Sep 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37720017
16.
The phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in 106 patients with variants in major autism gene CHD8.
Transl Psychiatry;
12(1): 421, 2022 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36182950
17.
Gene domain-specific DNA methylation episignatures highlight distinct molecular entities of ADNP syndrome.
Clin Epigenetics;
11(1): 64, 2019 04 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31029150
18.
A novel mutation in GLUD1 causing hyperinsulinism-hyperammonemia in a patient with high density of homozygosity on microarray: a case report.
J Med Case Rep;
10: 25, 2016 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26839063
19.
Mowat-Wilson syndrome with associated dysphagia.
Am J Med Genet A;
152A(2): 484-5, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20101699
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