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TELO2-related syndrome (You-Hoover-Fong syndrome): Description of 14 new affected individuals and review of the literature.
Am J Med Genet A;
191(5): 1261-1272, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36797513
2.
Inborn error of metabolism patients after liver transplantation: Outcomes of 35 patients over 27 years in one pediatric quaternary hospital.
Am J Med Genet A;
188(5): 1443-1447, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35068050
3.
Trainee perspectives of COVID-19 impact on medical genetics education.
Genet Med;
23(5): 956-962, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33580226
4.
Loss-of-function of Endothelin receptor type A results in Oro-Oto-Cardiac syndrome.
Am J Med Genet A;
182(5): 1104-1116, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32133772
5.
Interstitial deletion 4p15.32p16.1 and complex chromoplexy in a female proband with severe neurodevelopmental delay, growth failure and dysmorphism.
Mol Cytogenet;
15(1): 33, 2022 Aug 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35932041
6.
Persistent dyslipidemia in treatment of lysosomal acid lipase deficiency.
Orphanet J Rare Dis;
15(1): 58, 2020 02 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32093730
7.
What not to expect when you're expecting: Unusual cases of placental mosaicism detected on non-invasive prenatal screening.
Eur J Med Genet;
63(6): 103895, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32084610
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