Detalles de la búsqueda
1.
Early neurological signs in infants identified through neonatal screening for SMA: do they predict outcome?
Eur J Pediatr;
2024 Apr 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38634892
2.
Morquio B disease: From pathophysiology towards diagnosis.
Mol Genet Metab;
132(3): 180-188, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33558080
3.
Type I sialidosis, a normosomatic lysosomal disease, in the differential diagnosis of late-onset ataxia and myoclonus: An overview.
Mol Genet Metab;
129(2): 47-58, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31711734
4.
Defective mitochondrial rRNA methyltransferase MRM2 causes MELAS-like clinical syndrome.
Hum Mol Genet;
26(21): 4257-4266, 2017 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28973171
5.
Clinical and neuroimaging features of autosomal recessive spastic paraplegia 35 (SPG35): case reports, new mutations, and brief literature review.
Neurogenetics;
19(2): 123-130, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29423566
6.
A rare case of sterol-C4-methyl oxidase deficiency in a young Italian male: Biochemical and molecular characterization.
Mol Genet Metab;
121(4): 329-335, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28673550
7.
Learning from massive testing of mitochondrial disorders: UPD explaining unorthodox transmission.
J Med Genet;
58(8): 543-546, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34135091
8.
The treatment of juvenile/adult GM1-gangliosidosis with Miglustat may reverse disease progression.
Metab Brain Dis;
32(5): 1529-1536, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28577204
9.
Congenital disorders of glycosylation presenting as epileptic encephalopathy with migrating partial seizures in infancy.
Dev Med Child Neurol;
58(10): 1085-91, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27172925
10.
Optimizing the molecular diagnosis of GALNS: novel methods to define and characterize Morquio-A syndrome-associated mutations.
Hum Mutat;
36(3): 357-68, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25545067
11.
Recurrent drop attacks in early childhood as presenting symptom of benign hereditary chorea caused by TITF1 gene mutations.
Dev Med Child Neurol;
57(8): 777-9, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25412988
12.
Generation of a human induced pluripotent stem cell line from a patient with GM3 synthase deficiency using self-replicating RNA vector.
Stem Cell Res;
77: 103431, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38703669
13.
Deoxyguanosine kinase deficiency: natural history and liver transplant outcome.
Brain Commun;
6(3): fcae160, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38756539
14.
Management of methylmalonic acidemia (MMA) with N-carbamylglutamate: A case report from Italy.
Mol Genet Genomic Med;
11(1): e2073, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36331064
15.
DNAJC12 deficiency: Mild hyperphenylalaninemia and neurological impairment in two siblings.
Mol Genet Metab Rep;
37: 101008, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38053929
16.
Communicating a Positive Result at Newborn Screening and Parental Distress.
Int J Neonatal Screen;
9(3)2023 07 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37489491
17.
Cardiac Involvement in Classical Organic Acidurias: Clinical Profile and Outcome in a Pediatric Cohort.
Diagnostics (Basel);
13(24)2023 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38132258
18.
Generation of human induced pluripotent stem cell line (AOUMEYi001-A) from a patient affected by Congenital disorders of glycosylation (ALG8-CDG) using self-replicating RNA vector.
Stem Cell Res;
73: 103235, 2023 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-38323760
19.
GM1 gangliosidosis and Morquio B disease: an update on genetic alterations and clinical findings.
Biochim Biophys Acta;
1812(7): 782-90, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21497194
20.
Monoallelic KIF1A-related disorders: a multicenter cross sectional study and systematic literature review.
J Neurol;
269(1): 437-450, 2022 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-34487232