Detalles de la búsqueda
1.
Poland-Möbius syndrome: a case report implicating a novel mutation of the PLXND1 gene and literature review.
BMC Pediatr;
22(1): 745, 2022 12 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36581828
2.
A Novel STK4 Mutation Impairs T Cell Immunity Through Dysregulation of Cytokine-Induced Adhesion and Chemotaxis Genes.
J Clin Immunol;
41(8): 1839-1852, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34427831
3.
Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease presenting as a severe infantile hypotonic parkinsonian disorder.
J Inherit Metab Dis;
39(2): 305-8, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26497564
4.
Genetic testing in Polynesian long QT syndrome probands reveals a lower diagnostic yield and an increased prevalence of rare variants.
Heart Rhythm;
17(8): 1304-1311, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32229296
5.
Determination of Pathogenicity of Breast Cancer 1 Gene Variants using the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology Guidelines.
Sultan Qaboos Univ Med J;
19(4): e324-e334, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31897316
6.
Observations on the Natural History of Camurati-Engelmann Disease.
J Bone Miner Res;
34(5): 875-882, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30690794
7.
Splice Site Variants in the KCNQ1 and SCN5A Genes: Transcript Analysis as a Tool in Supporting Pathogenicity.
J Clin Med Res;
9(8): 709-718, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28725320
8.
Massively Parallel Sequencing of Genes Implicated in Heritable Cardiac Disorders: A Strategy for a Small Diagnostic Laboratory.
Med Sci (Basel);
5(4)2017 Oct 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29099038
9.
Evaluation of Bioinformatic Programmes for the Analysis of Variants within Splice Site Consensus Regions.
Adv Bioinformatics;
2016: 5614058, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27313609
10.
Two Novel GLDC Mutations in a Neonate with Nonketotic Hyperglycinemia.
J Pediatr Genet;
5(3): 174-80, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27617160
11.
Diagnostic Screening Workflow for Mutations in the BRCA1 and BRCA2 Genes.
Sultan Qaboos Univ Med J;
15(1): e58-70, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25685387
12.
Array comparative genomic hybridization identifies a heterozygous deletion of exon 3 of the RYR2 gene.
Ups J Med Sci;
120(3): 190-7, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25835811
13.
SNP Analysis and Whole Exome Sequencing: Their Application in the Analysis of a Consanguineous Pedigree Segregating Ataxia.
Microarrays (Basel);
4(4): 490-502, 2015 Oct 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27600236
14.
A novel glycine decarboxylase gene mutation in an Indian family with nonketotic hyperglycinemia.
J Child Neurol;
29(1): 122-7, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23349517
15.
Array comparative genomic hybridization identifies a heterozygous deletion of the entire KCNJ2 gene as a cause of sudden cardiac death.
Circ Cardiovasc Genet;
7(1): 17-22, 2014 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-24395924
16.
Diagnostic genetics at a distance: von hippel-lindau disease and a novel mutation.
Genet Res Int;
2013: 189196, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-24062953
17.
Gene Dosage Analysis in a Clinical Environment: Gene-Targeted Microarrays as the Platform-of-Choice.
Microarrays (Basel);
2(2): 51-62, 2013 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27605180
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