Detalles de la búsqueda
1.
A recurrent missense variant in the E3 ubiquitin ligase substrate recognition subunit FEM1B causes a rare syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
26(6): 101119, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38465576
2.
Loss of nuclear UBE3A activity is the predominant cause of Angelman syndrome in individuals carrying UBE3A missense mutations.
Hum Mol Genet;
30(6): 430-442, 2021 04 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33607653
3.
A cross-species spatiotemporal proteomic analysis identifies UBE3A-dependent signaling pathways and targets.
Mol Psychiatry;
27(5): 2590-2601, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35264729
4.
The Hippocampal Response to Acute Corticosterone Elevation Is Altered in a Mouse Model for Angelman Syndrome.
Int J Mol Sci;
24(1)2022 Dec 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36613751
5.
A Novel Automated Approach for Improving Standardization of the Marble Burying Test Enables Quantification of Burying Bouts and Activity Characteristics.
eNeuro;
9(2)2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35288451
6.
Molecular and behavioral consequences of Ube3a gene overdosage in mice.
JCI Insight;
7(18)2022 09 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36134658
7.
Mono-ubiquitination of Rabphilin 3A by UBE3A serves a non-degradative function.
Sci Rep;
11(1): 3007, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33542309
8.
Dual-isoform hUBE3A gene transfer improves behavioral and seizure outcomes in Angelman syndrome model mice.
JCI Insight;
6(20)2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34676830
9.
Secreted retrovirus-like GAG-domain-containing protein PEG10 is regulated by UBE3A and is involved in Angelman syndrome pathophysiology.
Cell Rep Med;
2(8): 100360, 2021 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34467244
10.
A novel UBE3A sequence variant identified in eight related individuals with neurodevelopmental delay, results in a phenotype which does not match the clinical criteria of Angelman syndrome.
Mol Genet Genomic Med;
8(11): e1481, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32889787
11.
Loss of nuclear UBE3A causes electrophysiological and behavioral deficits in mice and is associated with Angelman syndrome.
Nat Neurosci;
22(8): 1235-1247, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31235931
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