Detalles de la búsqueda
1.
Exonic trinucleotide repeat expansions in ZFHX3 cause spinocerebellar ataxia type 4: A poly-glycine disease.
Am J Hum Genet;
111(1): 82-95, 2024 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38035881
2.
Small vessel disease in primary familial brain calcification with novel truncating PDGFB variants.
Neurol Neurochir Pol;
58(1): 94-105, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38156729
3.
Patients' Perspective in Hereditary Ataxia.
Cerebellum;
2022 Dec 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36525215
4.
Tau and neurofilament light-chain as fluid biomarkers in spinocerebellar ataxia type 3.
Eur J Neurol;
29(8): 2439-2452, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35478426
5.
Whole-Exome Sequencing in 22 Young Ischemic Stroke Patients With Familial Clustering of Stroke.
Stroke;
51(4): 1056-1063, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32172663
6.
Myoclonus-dystonia (DYT11, DYT-SGCE) - a channelopathy?
Neurol Neurochir Pol;
54(1): 3-5, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32115676
7.
Gain-of-function SAMD9L mutations cause a syndrome of cytopenia, immunodeficiency, MDS, and neurological symptoms.
Blood;
129(16): 2266-2279, 2017 04 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28202457
8.
Heterozygous PINK1 p.G411S increases risk of Parkinson's disease via a dominant-negative mechanism.
Brain;
140(1): 98-117, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27807026
9.
PBB3 imaging in Parkinsonian disorders: Evidence for binding to tau and other proteins.
Mov Disord;
32(7): 1016-1024, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28568506
10.
New Genes Causing Hereditary Parkinson's Disease or Parkinsonism.
Curr Neurol Neurosci Rep;
17(9): 66, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28733970
11.
18F-AV-1451 tau PET imaging correlates strongly with tau neuropathology in MAPT mutation carriers.
Brain;
139(Pt 9): 2372-9, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27357347
12.
Role of Gα(olf) in familial and sporadic adult-onset primary dystonia.
Hum Mol Genet;
22(12): 2510-9, 2013 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23449625
13.
VPS35 mutations in Parkinson disease.
Am J Hum Genet;
89(1): 162-7, 2011 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21763482
14.
Alpha-synuclein repeat variants and survival in Parkinson's disease.
Mov Disord;
29(8): 1053-7, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24578302
15.
Will FTLD-tau work for all when FTDP-17 retires?
Brain;
141(8): e62, 2018 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29947741
16.
The clinical spectrum of ataxia telangiectasia in a cohort in Sweden.
Heliyon;
10(4): e26073, 2024 Feb 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-38404774
17.
Is GBA1 T369M not a risk factor for Parkinson's disease in the Swedish population?
medRxiv;
2024 Mar 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-38559109
18.
Clinical and genetic analyses of a Swedish patient series diagnosed with ataxia.
J Neurol;
271(1): 526-542, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37787810
19.
Population-specific frequencies for LRRK2 susceptibility variants in the Genetic Epidemiology of Parkinson's Disease (GEO-PD) Consortium.
Mov Disord;
28(12): 1740-4, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-23913756
20.
Reply: Heterozygous PINK1 p.G411S in rapid eye movement sleep behaviour disorder.
Brain;
140(6): e33, 2017 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28379295