Detalles de la búsqueda
1.
Impaired catabolism of free oligosaccharides due to MAN2C1 variants causes a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet;
109(2): 345-360, 2022 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35045343
2.
DISP1 deficiency: Monoallelic and biallelic variants cause a spectrum of midline craniofacial malformations.
Genet Med;
26(7): 101126, 2024 Mar 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38529886
3.
Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy.
Epilepsia;
65(4): 1029-1045, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38135915
4.
LHX2 haploinsufficiency causes a variable neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
25(7): 100839, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37057675
5.
Antenatal ultrasound features of isolated recurrent copy number variation in 7q11.23 (Williams syndrome and 7q11.23 duplication syndrome).
Prenat Diagn;
43(6): 734-745, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36914926
6.
CDK13-related disorder: Report of a series of 18 previously unpublished individuals and description of an epigenetic signature.
Genet Med;
24(5): 1096-1107, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35063350
7.
Fetal Description of the Pancreatic Agenesis and Holoprosencephaly Syndrome Associated to a Specific CNOT1 Variant.
Pediatr Dev Pathol;
25(5): 548-552, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35481434
8.
Genotype-first in a cohort of 95 fetuses with multiple congenital abnormalities: when exome sequencing reveals unexpected fetal phenotype-genotype correlations.
J Med Genet;
58(6): 400-413, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32732226
9.
Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Genet Med;
23(8): 1484-1491, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33833411
10.
Next-generation sequencing in a series of 80 fetuses with complex cardiac malformations and/or heterotaxy.
Hum Mutat;
41(12): 2167-2178, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33131162
11.
Pathogenic WDFY3 variants cause neurodevelopmental disorders and opposing effects on brain size.
Brain;
142(9): 2617-2630, 2019 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31327001
12.
Targeted panel sequencing establishes the implication of planar cell polarity pathway and involves new candidate genes in neural tube defect disorders.
Hum Genet;
138(4): 363-374, 2019 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-30838450
13.
Clinical phenotype of the PIK3R1-related vascular overgrowth syndrome.
Br J Dermatol;
2024 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38623710
14.
Diagnostic strategy in segmentation defect of the vertebrae: a retrospective study of 73 patients.
J Med Genet;
55(6): 422-429, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29459493
15.
Loss of function IFT27 variants associated with an unclassified lethal fetal ciliopathy with renal agenesis.
Am J Med Genet A;
176(7): 1610-1613, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29704304
16.
Fetal cerebral hemorrhage due to X-linked GATA1 gene mutation.
Prenat Diagn;
38(10): 772-778, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29949202
17.
Phenotype and genotype analysis of a French cohort of 119 patients with CHARGE syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
175(4): 417-430, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29178447
18.
Correction to: Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Genet Med;
23(8): 1585, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34257424
19.
Inversion duplication deletions involving the long arm of chromosome 13: phenotypic description of additional three fetuses and genotype-phenotype correlation.
Am J Med Genet A;
164A(10): 2504-9, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-24975584
20.
Antenatal spectrum of CHARGE syndrome in 40 fetuses with CHD7 mutations.
J Med Genet;
49(11): 698-707, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23024289