1.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2443-2447, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-35679177
RESUMEN
We report a neonate with severe Marfan syndrome (MS), prenatally identified to have persistent atrial tachycardia, biventricular dysfunction, and an unusual structure within the atria. Detailed postnatal echocardiographic evaluation and cross-sectional imaging confirmed congenital pseudoaneurysm of the mitral-aortic intervalvular fibrosa. Emergent testing by next-generation sequencing identified a FBN1 pathological variant, key to establishing goals of care. To our knowledge, this is the first reported case of a congenital pseudoaneurysm of the mitral-aortic intervalvular fibrosa in MS.
Asunto(s)
Aneurisma Falso , Síndrome de Marfan , Aneurisma Falso/patología , Válvula Aórtica/patología , Ecocardiografía , Humanos , Recién Nacido , Síndrome de Marfan/complicaciones , Síndrome de Marfan/diagnóstico , Síndrome de Marfan/genética , Válvula Mitral/diagnóstico por imagen , Válvula Mitral/patología
2.
Crit Care Med
; 50(1): 163-165, 2022 01 01.
Artículo
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| MEDLINE
| ID: mdl-34914649