Detalles de la búsqueda
1.
Computational and mitochondrial functional studies of novel compound heterozygous variants in SPATA5 gene support a causal link with epileptogenic encephalopathy.
Hum Genomics;
17(1): 14, 2023 02 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36849973
2.
X-Chromosome Association Study in Latin American Cohorts Identifies New Loci in Parkinson's Disease.
Mov Disord;
38(9): 1625-1635, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37469269
3.
Characterizing the Genetic Architecture of Parkinson's Disease in Latinos.
Ann Neurol;
90(3): 353-365, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34227697
4.
Whole genome sequencing reveals a frameshift mutation and a large deletion in YY1AP1 in a girl with a panvascular artery disease.
Hum Genomics;
15(1): 28, 2021 05 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33971976
5.
Novel frameshift mutation in LIS1 gene is a probable cause of lissencephaly: a case report.
BMC Pediatr;
22(1): 545, 2022 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36100855
6.
Genome-Wide Analysis of Copy Number Variation in Latin American Parkinson's Disease Patients.
Mov Disord;
36(2): 434-441, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33150996
7.
Mutation update for the SATB2 gene.
Hum Mutat;
40(8): 1013-1029, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31021519
8.
Molecular characterization of genes modifying the age at onset in Huntington's disease in Uruguayan patients.
Int J Neurosci;
126(6): 510-513, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26000918
9.
Exome Sequencing Reveals Biallelic Mutations in MBTPS1 Gene in a Girl with a Very Rare Skeletal Dysplasia.
Diagnostics (Basel);
14(3)2024 Jan 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38337829
10.
Two compound heterozygous variants in the CLN8 gene are responsible for neuronal cereidolipofuscinoses disorder in a child: a case report.
Front Pediatr;
12: 1379254, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38751748
11.
Whole exome sequencing in dominant cataract identifies a new causative factor, CRYBA2, and a variety of novel alleles in known genes.
Hum Genet;
132(7): 761-70, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23508780
12.
Fibrodysplasia ossificans progressiva in a 3-year-old female patient.
Bol Med Hosp Infant Mex;
80(1): 69-73, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36867574
13.
Case Report: Mycosis fungoides as an exclusive manifestation of common variable immunodeficiency in a family with a NFKB2 gene mutation.
Front Oncol;
13: 1248964, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37781189
14.
X-Chromosome Association Study in Latin American Cohorts Identifies New Loci in Parkinson Disease.
medRxiv;
2023 Feb 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-36778409
15.
Two mutations in the SBDS gene reveal a diagnosis of Shwachman-Diamond syndrome in a patient with atypical symptoms.
Cold Spring Harb Mol Case Stud;
8(7)2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36577524
16.
Polygenic risk prediction and SNCA haplotype analysis in a Latino Parkinson's disease cohort.
Parkinsonism Relat Disord;
102: 7-15, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35917738
17.
Novel frameshift mutation in PURA gene causes severe encephalopathy of unclear cause.
Mol Genet Genomic Med;
9(5): e1622, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33750045
18.
CBG Montevideo: A Clinically Novel SERPINA6 Mutation Leading to Haploinsufficiency of Corticosteroid-binding Globulin.
J Endocr Soc;
5(9): bvab115, 2021 Sep 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34308089
19.
Blood cell respiration rates and mtDNA copy number: A promising tool for the diagnosis of mitochondrial disease.
Mitochondrion;
61: 31-43, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34536563
20.
Tracing the Distribution of European Lactase Persistence Genotypes Along the Americas.
Front Genet;
12: 671079, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34630506