Detalles de la búsqueda
1.
Molecular characterization of mucopolysaccharidosis type IVA patients in the Andean region of Colombia.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
187(3): 388-395, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34542925
2.
Clinical and molecular analysis of 26 individuals with Noonan syndrome in a reference institution in Colombia.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
184(4): 1042-1051, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33300679
3.
Microduplication of Xp22.31 and MECP2 Pathogenic Variant in a Girl with Rett Syndrome: A Case Report.
Iran J Med Sci;
44(4): 347-353, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31439979
4.
Syndromic Intellectual Disability Caused by a Novel Truncating Variant in AHDC1: A Case Report.
Iran J Med Sci;
44(3): 257-261, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31182893
5.
[New variant in the ALG13 gene responsible for the congenital disorder of Is-type glycosylation in a male patient]. / Nueva variante en el gen ALG13 responsable del trastorno congénito de la glicosilación tipo Is en un paciente masculino.
Andes Pediatr;
92(5): 769-776, 2021 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-35319586
6.
A Possible Association Between Zika Virus Infection and CDK5RAP2 Mutation.
Front Genet;
12: 530028, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33815457
7.
Evaluation of CYP2C19 Gene Polymorphisms in Patients with Acid Peptic Disorders Treated with Esomeprazole.
Pharmgenomics Pers Med;
14: 509-520, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33953602
8.
Methylation Status of GLP2R, LEP and IRS2 in Small for Gestational Age Children with and without Catch-up Growth
J Clin Res Pediatr Endocrinol;
13(2): 136-145, 2021 06 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-32936762
9.
Wiedemann-Steiner syndrome with a novel pathogenic variant in KMT2A: a case report.
Colomb Med (Cali);
50(1): 40-45, 2019 Mar 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31168168
10.
FKBP14 kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome in adolescent patient: the first Colombian report. / Sindrome de Ehlers-Danlos dfoescoliotico-FKBP14 en una paciente adolescente: primer reporte de caso colombiano.
Arch Argent Pediatr;
117(3): e274-e278, 2019 06 01.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-31063316
11.
Syndromic progressive neurodegenerative disease of infancy caused by novel variants in HIBCH: Report of two cases in Colombia.
Intractable Rare Dis Res;
8(3): 187-193, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31523596
12.
Incidentalome in Neurogenetics: Pathogenic Variant of NSD1 in a Patient With Spinocerebellar Ataxia (SCA).
Front Genet;
9: 86, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29593781
13.
Achondrogenesis type 1A: clinical, histologic, molecular, and prenatal ultrasound diagnosis.
Appl Clin Genet;
11: 69-73, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29872333
14.
First Case Report of Prader-Willi-Like Syndrome in Colombia.
Front Genet;
9: 98, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29619043
15.
DeSanto-Shinawi Syndrome: First Case in South America.
Mol Syndromol;
9(3): 154-158, 2018 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29928181
16.
Novel mutation in ABBC9 gene associated with congenital hypertrichosis and acromegaloid facial features, without cardiac or skeletal anomalies: a new phenotype.
Appl Clin Genet;
11: 15-21, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-29615845
17.
Wiedemann-Steiner syndrome with a novel pathogenic variant in KMT2A: a case report / Síndrome de Wiedemann-Steiner por una nueva variante patogénica en KMT2A: reporte de un caso
Colomb. med;
50(1): 40-45, Jan.-Mar. 2019. tab, graf
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| LILACS | ID: biblio-1001852
18.
Sindrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico-FKBP14 en una paciente adolescente: primer reporte de caso colombiano / FKBP14 kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome in adolescent patient: the first Colombian report
Arch. argent. pediatr;
117(3): 274-278, jun. 2019. ilus
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| LILACS, BINACIS | ID: biblio-1001201
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