Detalles de la búsqueda
1.
Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients.
J Med Genet;
60(7): 644-654, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36446582
2.
Heterozygous and Homozygous Variants in SORL1 Gene in Alzheimer's Disease Patients: Clinical, Neuroimaging and Neuropathological Findings.
Int J Mol Sci;
23(8)2022 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35457051
3.
Familial hypocalciuric hypercalcemia: new mutation in the CASR gene converting valine 697 to methionine.
Eur J Pediatr;
171(1): 147-50, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21643651
4.
Towards a Change in the Diagnostic Algorithm of Autism Spectrum Disorders: Evidence Supporting Whole Exome Sequencing as a First-Tier Test.
Genes (Basel);
12(4)2021 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33921431
5.
Mutations in TRIM63 cause an autosomal-recessive form of hypertrophic cardiomyopathy.
Heart;
106(17): 1342-1348, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32451364
6.
Cystinuria in a patient with 19q12q13.1 deletion.
CEN Case Rep;
5(1): 67-69, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28509170
7.
Alport Syndrome: De Novo Mutation in the COL4A5 Gene Converting Glycine 1205 to Valine.
Clin Med Insights Pediatr;
6: 41-9, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23641165
8.
[Acute rhabdomyolysis in a female heterozygotic carrier of an undescribed mutation in the PNPLA2 gene]. / Rabdomiólisis aguda en una paciente portadora en heterocigosis de una mutación no descrita en el gen PNPLA2.
Rev Neurol;
61(11): 525-6, 2015 Dec 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26602809
9.
[A novel missense mutation in the alpha-sarcoglycan gene in a Spanish family with muscular dystrophy]. / Nueva mutación en el gen del α-sarcoglicano en una familia española con distrofia muscular.
Rev Neurol;
56(11): 590-1, 2013 Jun 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-23703062
10.
Rabdomiólisis aguda en una paciente portadora en heterocigosis de una mutación no descrita en el gen PNPLA2 / Acute rhabdomyolysis in a female heterozygotic carrier of an undescribed mutation in the PNPLA2 gene
Rev. neurol. (Ed. impr.);
61(11): 525-526, 1 dic., 2015. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-146564
11.
Nueva mutación en el gen del alfa-sarcoglicano en una familia española con distrofia muscular / A novel missense mutation in the alpha-sarcoglycan gene in a Spanish family with muscular dystrophy
Rev. neurol. (Ed. impr.);
56(11): 590-591, 1 jun., 2013. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-112893
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