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Safety and tolerability of intravenous immunoglobulin infusion in Down syndrome regression disorder.
Am J Med Genet A;
194(5): e63524, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38169137
2.
Early-Onset Late Gadolinium Enhancement is a Prognostic Factor for Duchenne Cardiomyopathy.
Pediatr Cardiol;
44(2): 433-440, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36056946
3.
Diffuse Anaplastic Wilms Tumor in a Child With LAMA2 -related Muscular Dystrophy.
J Pediatr Hematol Oncol;
44(8): 474-478, 2022 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35731920
4.
Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy.
Acta Neuropathol;
133(4): 517-533, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28012042
5.
Left Ventricular Tonic Contraction as a Novel Biomarker of Cardiomyopathy in Duchenne Muscular Dystrophy.
Pediatr Cardiol;
37(4): 678-85, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26714815
6.
Effectiveness of diffusion tensor imaging in assessing disease severity in Duchenne muscular dystrophy: preliminary study.
Pediatr Radiol;
45(4): 582-9, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25246097
7.
Repeatability of chemical-shift-encoded water-fat MRI and diffusion-tensor imaging in lower extremity muscles in children.
AJR Am J Roentgenol;
202(6): W567-73, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24848851
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Experience and Perspectives in the US on the Evolving Treatment Landscape in Spinal Muscular Atrophy.
Int J Gen Med;
15: 7341-7353, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36157294
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Does acute flaccid myelitis cause respiratory failure in children?
Pediatr Pulmonol;
57(3): 682-685, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34910378
10.
Characteristics of Upper Extremity Recovery in Acute Flaccid Myelitis: A Case Series.
Plast Reconstr Surg;
147(3): 645-655, 2021 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33009334
11.
Sorting Variants of Unknown Significance Identified by Whole Exome Sequencing: Genetic and Laboratory Investigations of Two Novel MCT8 Variants.
Thyroid;
30(3): 463-465, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31856685
12.
Quantifying RANKL and OPG levels in healthy children: A large cross-sectional analysis.
Bone;
127: 215-219, 2019 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-31212033
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Pediatric Anti-ganglionic Antibody Positive Autonomic Neuropathy: Clinical Presentation and Response to Treatment.
Pediatr Neurol;
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| MEDLINE | ID: mdl-27569256
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Treatment of pediatric chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy: Challenges, controversies and questions.
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| MEDLINE | ID: mdl-26425012
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Exome sequencing for the diagnosis of 46,XY disorders of sex development.
J Clin Endocrinol Metab;
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| MEDLINE | ID: mdl-25383892
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RYR1 mutations as a cause of ophthalmoplegia, facial weakness, and malignant hyperthermia.
JAMA Ophthalmol;
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| MEDLINE | ID: mdl-24091937
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Clinical associations of occipital intermittent rhythmic delta activity.
J Child Neurol;
27(4): 503-6, 2012 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-21940699
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