Detalles de la búsqueda
1.
Discovery of novel predisposing coding and noncoding variants in familial Hodgkin lymphoma.
Blood;
141(11): 1293-1307, 2023 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35977101
2.
Temporal course of cognitive and behavioural changes in motor neuron diseases.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
95(4): 316-324, 2024 Mar 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37827570
3.
Pediatric Cancer Variant Pathogenicity Information Exchange (PeCanPIE): a cloud-based platform for curating and classifying germline variants.
Genome Res;
29(9): 1555-1565, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31439692
4.
Generalization of a genetic risk score for time to first albuminuria in children with sickle cell anaemia: SCCRIP cohort study results.
Br J Haematol;
194(2): 469-473, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34137022
5.
Regulation of AKT signaling by Id1 controls t(8;21) leukemia initiation and progression.
Blood;
126(5): 640-50, 2015 Jul 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26084673
6.
Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked juvenile and adult-onset ALS and ALS/dementia.
Nature;
477(7363): 211-5, 2011 Aug 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21857683
7.
Genome-wide studies of copy number variation and exome sequencing identify rare variants in BAG3 as a cause of dilated cardiomyopathy.
Am J Hum Genet;
88(3): 273-82, 2011 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21353195
8.
Children with sickle cell anemia and APOL1 genetic variants develop albuminuria early in life.
Haematologica;
104(9): e385-e387, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30890594
9.
Bridging the gaps between the histopathological and demographic risk factors of preterm birth in a unique Miami inner-city population.
Fetal Pediatr Pathol;
33(4): 226-33, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24833307
10.
Genomic signatures of a global fitness index in a multi-ethnic cohort of women.
Ann Hum Genet;
77(2): 147-57, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23289938
11.
Gene-environment interactions and obesity traits among postmenopausal African-American and Hispanic women in the Women's Health Initiative SHARe Study.
Hum Genet;
132(3): 323-36, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23192594
12.
Temporal relationship of conduction system disease and ventricular dysfunction in LMNA cardiomyopathy.
J Card Fail;
19(4): 233-9, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23582089
13.
Analysis of Structural Variants Previously Associated With ALS in Europeans Highlights Genomic Architectural Differences in Africans.
Neurol Genet;
9(4): e200077, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37346932
14.
The net electrostatic potential and hydration of ABCG2 affect substrate transport.
Nat Commun;
14(1): 5035, 2023 08 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37596258
15.
Catechol-O-methyltransferase gene (COMT) is associated with neurocognitive functioning in patients with sickle cell disease.
Curr Res Transl Med;
72(2): 103433, 2023 Nov 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38244277
16.
Clinical testing panels for ALS: global distribution, consistency, and challenges.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener;
24(5-6): 420-435, 2023 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-36896705
17.
Phase II study of alisertib as a single agent for treating recurrent or progressive atypical teratoid/rhabdoid tumor.
Neuro Oncol;
25(2): 386-397, 2023 02 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35652336
18.
From the Cover: Whole-genome association study identifies STK39 as a hypertension susceptibility gene.
Proc Natl Acad Sci U S A;
106(1): 226-31, 2009 Jan 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19114657
19.
Revealing the Mutational Spectrum in Southern Africans With Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Neurol Genet;
8(1): e654, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35047667
20.
Fetal hemoglobin modulates neurocognitive performance in sickle cell anemiaâ°,â°â°.
Curr Res Transl Med;
70(3): 103335, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35303690