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1.
An intermediate-effect size variant in UMOD confers risk for chronic kidney disease.
Proc Natl Acad Sci U S A;
119(33): e2114734119, 2022 08 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35947615
2.
Uromodulin: Roles in Health and Disease.
Annu Rev Physiol;
83: 477-501, 2021 02 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33566673
3.
Cryo-EM structure of native human uromodulin, a zona pellucida module polymer.
EMBO J;
39(24): e106807, 2020 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33196145
4.
Peptidomic Analysis of Urine from Youths with Early Type 1 Diabetes Reveals Novel Bioactivity of Uromodulin Peptides In Vitro.
Mol Cell Proteomics;
19(3): 501-517, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31879271
5.
Chemically based transmissible ER stress protocols are unsuitable to study cell-to-cell UPR transmission.
Biochem J;
477(20): 4037-4051, 2020 10 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33016323
6.
Clinical and genetic spectra of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to mutations in UMOD and MUC1.
Kidney Int;
98(3): 717-731, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32450155
7.
A structured interdomain linker directs self-polymerization of human uromodulin.
Proc Natl Acad Sci U S A;
113(6): 1552-7, 2016 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26811476
8.
Whole-Exome Sequencing in Adults With Chronic Kidney Disease: A Pilot Study.
Ann Intern Med;
168(2): 100-109, 2018 01 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29204651
9.
The Uromodulin Gene Locus Shows Evidence of Pathogen Adaptation through Human Evolution.
J Am Soc Nephrol;
27(10): 2983-2996, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26966016
10.
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: diagnosis, classification, and management--A KDIGO consensus report.
Kidney Int;
88(4): 676-83, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25738250
11.
Common variants in UMOD associate with urinary uromodulin levels: a meta-analysis.
J Am Soc Nephrol;
25(8): 1869-82, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24578125
12.
A primary culture system of mouse thick ascending limb cells with preserved function and uromodulin processing.
Pflugers Arch;
466(2): 343-56, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23887378
13.
Protein trafficking defects in inherited kidney diseases.
Nephrol Dial Transplant;
29 Suppl 4: iv33-44, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25165184
14.
Haploinsufficiency of ATP1A2 encoding the Na+/K+ pump alpha2 subunit associated with familial hemiplegic migraine type 2.
Nat Genet;
33(2): 192-6, 2003 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12539047
15.
Leader peptide or pro-segment mutants of renin are misrouted to mitochondria in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease.
Dis Model Mech;
16(6)2023 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37283036
16.
Allelic effects on uromodulin aggregates drive autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease.
EMBO Mol Med;
15(12): e18242, 2023 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37885358
17.
Activation of the bumetanide-sensitive Na+,K+,2Cl- cotransporter (NKCC2) is facilitated by Tamm-Horsfall protein in a chloride-sensitive manner.
J Biol Chem;
286(34): 30200-10, 2011 Aug 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21737451
18.
Urinary secretion and extracellular aggregation of mutant uromodulin isoforms.
Kidney Int;
81(8): 769-78, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22237754
19.
A transgenic mouse model for uromodulin-associated kidney diseases shows specific tubulo-interstitial damage, urinary concentrating defect and renal failure.
Hum Mol Genet;
19(15): 2998-3010, 2010 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20472742
20.
Uromodulin is expressed in renal primary cilia and UMOD mutations result in decreased ciliary uromodulin expression.
Hum Mol Genet;
19(10): 1985-97, 2010 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20172860