Detalles de la búsqueda
1.
Predicting venous thromboembolism risk from exomes in the Critical Assessment of Genome Interpretation (CAGI) challenges.
Hum Mutat;
40(9): 1314-1320, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31140652
2.
Multisystem Anomalies in Severe Combined Immunodeficiency with Mutant BCL11B.
N Engl J Med;
375(22): 2165-2176, 2016 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27959755
3.
Redesigning allosteric activation in an enzyme.
Proc Natl Acad Sci U S A;
108(13): 5221-5, 2011 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21368156
4.
Newborn screening for SCID identifies patients with ataxia telangiectasia.
J Clin Immunol;
33(3): 540-9, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23264026
5.
Investigation of the causal etiology in a patient with T-B+NK+ immunodeficiency.
Front Immunol;
13: 928252, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35967429
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