Detalles de la búsqueda
1.
GABBR1 monoallelic de novo variants linked to neurodevelopmental delay and epilepsy.
Am J Hum Genet;
109(10): 1885-1893, 2022 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36103875
2.
CoverageMaster: comprehensive CNV detection and visualization from NGS short reads for genetic medicine applications.
Brief Bioinform;
23(2)2022 03 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35224620
3.
De Novo and Bi-allelic Pathogenic Variants in NARS1 Cause Neurodevelopmental Delay Due to Toxic Gain-of-Function and Partial Loss-of-Function Effects.
Am J Hum Genet;
107(2): 311-324, 2020 08 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32738225
4.
Retrospective evaluation of clinical and molecular data of 148 cases of esophageal atresia.
Am J Med Genet A;
191(1): 77-83, 2023 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-36271508
5.
Biallelic variants in PSMB1 encoding the proteasome subunit ß6 cause impairment of proteasome function, microcephaly, intellectual disability, developmental delay and short stature.
Hum Mol Genet;
29(7): 1132-1143, 2020 05 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32129449
6.
Taurine treatment of retinal degeneration and cardiomyopathy in a consanguineous family with SLC6A6 taurine transporter deficiency.
Hum Mol Genet;
29(4): 618-623, 2020 03 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-31903486
7.
Bi-allelic Variants in DYNC1I2 Cause Syndromic Microcephaly with Intellectual Disability, Cerebral Malformations, and Dysmorphic Facial Features.
Am J Hum Genet;
104(6): 1073-1087, 2019 06 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-31079899
8.
Bi-allelic Variants in IQSEC1 Cause Intellectual Disability, Developmental Delay, and Short Stature.
Am J Hum Genet;
105(5): 907-920, 2019 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31607425
9.
Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes.
Am J Hum Genet;
104(3): 422-438, 2019 03 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-30773277
10.
Heterozygous variants in CTR9, which encodes a major component of the PAF1 complex, are associated with a neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
24(7): 1583-1591, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35499524
11.
Rare pathogenic variants in WNK3 cause X-linked intellectual disability.
Genet Med;
24(9): 1941-1951, 2022 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-35678782
12.
Kirrel3-Mediated Synapse Formation Is Attenuated by Disease-Associated Missense Variants.
J Neurosci;
40(28): 5376-5388, 2020 07 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32503885
13.
De novo variants in CELF2 that disrupt the nuclear localization signal cause developmental and epileptic encephalopathy.
Hum Mutat;
42(1): 66-76, 2021 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-33131106
14.
Biallelic variants in FBXL3 cause intellectual disability, delayed motor development and short stature.
Hum Mol Genet;
28(6): 972-979, 2019 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30481285
15.
Bi-allelic Loss-of-Function Variants in DNMBP Cause Infantile Cataracts.
Am J Hum Genet;
103(4): 568-578, 2018 10 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-30290152
16.
Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations.
Genet Med;
23(10): 1922-1932, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-34163037
17.
Hyperinsulinism associated with GLUD1 mutation: allosteric regulation and functional characterization of p.G446V glutamate dehydrogenase.
Hum Genomics;
14(1): 9, 2020 03 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32143698
18.
Visual impairment and progressive phthisis bulbi caused by recessive pathogenic variant in MARK3.
Hum Mol Genet;
27(15): 2703-2711, 2018 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29771303
19.
Overlapping phenotypes between SHORT and Noonan syndromes in patients with PTPN11 pathogenic variants.
Clin Genet;
98(1): 10-18, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32233106
20.
SCN8A heterozygous variants are associated with anoxic-epileptic seizures.
Am J Med Genet A;
182(5): 1209-1216, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32040247