Detalles de la búsqueda
1.
Homozygous missense variant in POPDC3 causes recessive limb-girdle muscular dystrophy type 26.
J Gene Med;
24(4): e3412, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35075722
2.
Biallelic missense variants in ZBTB11 can cause intellectual disability in humans.
Hum Mol Genet;
27(18): 3177-3188, 2018 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29893856
3.
Novel candidate genes and variants underlying autosomal recessive neurodevelopmental disorders with intellectual disability.
Hum Genet;
137(9): 735-752, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30167849
4.
Homozygous Missense Variant in the N-Terminal Region of ANK3 Gene Is Associated with Developmental Delay, Seizures, Speech Abnormality, and Aggressive Behavior.
Mol Syndromol;
14(1): 11-20, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36777705
5.
Genomic analysis identifies risk factors in restless legs syndrome.
medRxiv;
2023 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38168192
6.
Genome-wide structural variant analysis identifies risk loci for non-Alzheimer's dementias.
Cell Genom;
3(6): 100316, 2023 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37388914
7.
Exome sequencing identifies novel and known mutations in families with intellectual disability.
BMC Med Genomics;
14(1): 211, 2021 08 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34452636
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