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1.
Best practice guidelines on genetic diagnostics of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Update of the 2012 guidelines.
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| MEDLINE | ID: mdl-38685133
2.
Neurogenetic fetal akinesia and arthrogryposis: genetics, expanding genotype-phenotypes and functional genomics.
J Med Genet;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33060286
3.
A homozygous UBA5 pathogenic variant causes a fatal congenital neuropathy.
J Med Genet;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32179706
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