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1.
Sensorimotor outcomes in adrenomyeloneuropathy show significant disease progression.
J Inherit Metab Dis;
45(2): 308-317, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34796974
2.
MRI surveillance of boys with X-linked adrenoleukodystrophy identified by newborn screening: Meta-analysis and consensus guidelines.
J Inherit Metab Dis;
44(3): 728-739, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33373467
3.
Volume of Gadolinium Enhancement and Successful Repair of the Blood-Brain Barrier in Cerebral Adrenoleukodystrophy.
Biol Blood Marrow Transplant;
26(10): 1894-1899, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32599216
4.
Hematopoietic Stem-Cell Gene Therapy for Cerebral Adrenoleukodystrophy.
N Engl J Med;
377(17): 1630-1638, 2017 10 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28976817
5.
Survival and Functional Outcomes in Boys with Cerebral Adrenoleukodystrophy with and without Hematopoietic Stem Cell Transplantation.
Biol Blood Marrow Transplant;
25(3): 538-548, 2019 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-30292747
6.
Peroxisome biogenesis disorders in the Zellweger spectrum: An overview of current diagnosis, clinical manifestations, and treatment guidelines.
Mol Genet Metab;
117(3): 313-21, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26750748
7.
A model-based approach to assess the exposure-response relationship of Lorenzo's oil in adrenoleukodystrophy.
Br J Clin Pharmacol;
81(6): 1058-66, 2016 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-26836218
8.
A hierarchical Bayesian approach for combining pharmacokinetic/pharmacodynamic modeling and Phase IIa trial design in orphan drugs: Treating adrenoleukodystrophy with Lorenzo's oil.
J Biopharm Stat;
26(6): 1025-1039, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-27547896
9.
Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy: further evidence high throughput screening is feasible.
Mol Genet Metab;
111(1): 55-7, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24268529
10.
The Pex1-G844D mouse: a model for mild human Zellweger spectrum disorder.
Mol Genet Metab;
111(4): 522-532, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24503136
11.
Distal Xq28 microdeletions: clarification of the spectrum of contiguous gene deletions involving ABCD1, BCAP31, and SLC6A8 with a new case and review of the literature.
Am J Med Genet A;
164A(10): 2613-7, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25044748
12.
The FGF and FGFR Gene Family and Risk of Cleft Lip With or Without Cleft Palate.
Cleft Palate Craniofac J;
50(1): 96-103, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22074045
13.
A Phase 1 Study of Oral Vitamin D3 in Boys and Young Men With X-Linked Adrenoleukodystrophy.
Neurol Genet;
9(2): e200061, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37090939
14.
Adrenoleukodystrophy in female heterozygotes: underrecognized and undertreated.
Mol Genet Metab;
105(2): 180-5, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22112817
15.
Combined extraction of acyl carnitines and 26:0 lysophosphatidylcholine from dried blood spots: prospective newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy.
Mol Genet Metab;
105(3): 416-20, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22197596
16.
Newborn Screening for X-Linked Adrenoleukodystrophy: Past, Present, and Future.
Int J Neonatal Screen;
8(1)2022 Feb 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-35225938
17.
Presymptomatic Lesion in Childhood Cerebral Adrenoleukodystrophy: Timing and Treatment.
Neurology;
2022 May 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-35609989
18.
Nervonic Acid Attenuates Accumulation of Very Long-Chain Fatty Acids and is a Potential Therapy for Adrenoleukodystrophy.
Neurotherapeutics;
19(3): 1007-1017, 2022 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-35378685
19.
International Recommendations for the Diagnosis and Management of Patients With Adrenoleukodystrophy: A Consensus-Based Approach.
Neurology;
99(21): 940-951, 2022 11 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-36175155
20.
Failure of intrathecal allogeneic mesenchymal stem cells to halt progressive demyelination in two boys with cerebral adrenoleukodystrophy.
Stem Cells Transl Med;
9(5): 554-558, 2020 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-32020747