Detalles de la búsqueda
1.
A mutation in SLC37A4 causes a dominantly inherited congenital disorder of glycosylation characterized by liver dysfunction.
Am J Hum Genet;
108(6): 1040-1052, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33964207
2.
A new test method for biochemical analysis of plasmalogens in dried blood spots and erythrocytes from patients with peroxisomal disorders.
J Inherit Metab Dis;
46(6): 1159-1169, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37747296
3.
Fractionated plasma N-glycan profiling of novel cohort of ATP6AP1-CDG subjects identifies phenotypic association.
J Inherit Metab Dis;
46(2): 300-312, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36651831
4.
Clinical, biochemical and genetic characteristics of MOGS-CDG: a rare congenital disorder of glycosylation.
J Med Genet;
2022 Jul 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35790351
5.
Sorbitol Is a Severity Biomarker for PMM2-CDG with Therapeutic Implications.
Ann Neurol;
90(6): 887-900, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34652821
6.
Defining the mild variant of leukocyte adhesion deficiency type II (SLC35C1-congenital disorder of glycosylation) and response to l-fucose therapy: Insights from two new families and review of the literature.
Am J Med Genet A;
188(7): 2005-2018, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35338746
7.
ALG8-CDG: Molecular and phenotypic expansion suggests clinical management guidelines.
J Inherit Metab Dis;
45(5): 969-980, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35716054
8.
Biallelic Mutations in FUT8 Cause a Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation.
Am J Hum Genet;
102(1): 188-195, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29304374
9.
A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation.
Am J Hum Genet;
103(4): 553-567, 2018 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30290151
10.
Mutations in the V-ATPase Assembly Factor VMA21 Cause a Congenital Disorder of Glycosylation With Autophagic Liver Disease.
Hepatology;
72(6): 1968-1986, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32145091
11.
Immune dysfunction in MGAT2-CDG: A clinical report and review of the literature.
Am J Med Genet A;
185(1): 213-218, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33044030
12.
A new D-galactose treatment monitoring index for PGM1-CDG.
J Inherit Metab Dis;
44(5): 1263-1271, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34043239
13.
Expanding the phenotype, genotype and biochemical knowledge of ALG3-CDG.
J Inherit Metab Dis;
44(4): 987-1000, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33583022
14.
ALG13 X-linked intellectual disability: New variants, glycosylation analysis, and expanded phenotypes.
J Inherit Metab Dis;
44(4): 1001-1012, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33734437
15.
International consensus guidelines for phosphoglucomutase 1 deficiency (PGM1-CDG): Diagnosis, follow-up, and management.
J Inherit Metab Dis;
44(1): 148-163, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32681750
16.
Novel congenital disorder of O-linked glycosylation caused by GALNT2 loss of function.
Brain;
143(4): 1114-1126, 2020 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32293671
17.
Integrating glycomics and genomics uncovers SLC10A7 as essential factor for bone mineralization by regulating post-Golgi protein transport and glycosylation.
Hum Mol Genet;
27(17): 3029-3045, 2018 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29878199
18.
The critical role of psychosine in screening, diagnosis, and monitoring of Krabbe disease.
Genet Med;
22(6): 1108-1118, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32089546
19.
Laboratory monitoring of patients with hereditary tyrosinemia type I.
Mol Genet Metab;
130(4): 247-254, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32546364
20.
Multiplex testing for the screening of lysosomal storage disease in urine: Sulfatides and glycosaminoglycan profiles in 40 cases of sulfatiduria.
Mol Genet Metab;
129(2): 106-110, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31753749