Detalles de la búsqueda
1.
Elucidating the molecular mechanisms associated with TARS2-related mitochondrial disease.
Hum Mol Genet;
31(4): 523-534, 2022 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34508595
2.
Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of mitochondrial threonyl-tRNA-synthetase (TARS2)-related disorder.
Genet Med;
25(11): 100938, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37454282
3.
MitoPhen database: a human phenotype ontology-based approach to identify mitochondrial DNA diseases.
Nucleic Acids Res;
49(17): 9686-9695, 2021 09 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34428295
4.
Correction: Creating genetic reports that are understood by nonspecialists: a case study.
Genet Med;
22(1): 240-241, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31548640
5.
Creating genetic reports that are understood by nonspecialists: a case study.
Genet Med;
22(2): 353-361, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31506646
6.
A Novel ATRX Mutation Presenting with Intellectual Disability and Severe Kyphoscoliosis.
Fetal Pediatr Pathol;
39(6): 539-543, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31608750
7.
Assessment of the incorporation of CNV surveillance into gene panel next-generation sequencing testing for inherited retinal diseases.
J Med Genet;
55(2): 114-121, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29074561
8.
Eight further individuals with intellectual disability and epilepsy carrying bi-allelic CNTNAP2 aberrations allow delineation of the mutational and phenotypic spectrum.
J Med Genet;
53(12): 820-827, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27439707
9.
MECP2 missense mutations outside the canonical MBD and TRD domains in males with intellectual disability.
J Hum Genet;
61(2): 95-101, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26490184
10.
Phenotypic insights into ADCY5-associated disease.
Mov Disord;
31(7): 1033-40, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27061943
11.
Clinical and molecular predictors of mortality in neurofibromatosis 2: a UK national analysis of 1192 patients.
J Med Genet;
52(10): 699-705, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26275417
12.
Biallelic mutations of TBC1D24 in exercise-induced paroxysmal dystonia.
Mov Disord;
35(2): 372-373, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31922275
13.
Abundancy of polymorphic CGG repeats in the human genome suggest a broad involvement in neurological disease.
Sci Rep;
11(1): 2515, 2021 01 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33510257
14.
Dysregulations of sonic hedgehog signaling in MED12-related X-linked intellectual disability disorders.
Mol Genet Genomic Med;
7(4): e00569, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30729724
15.
Whole genome sequencing reveals novel mutations causing autosomal dominant inherited macular degeneration.
Ophthalmic Genet;
39(6): 763-770, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30451557
16.
A clinical and molecular characterisation of CRB1-associated maculopathy.
Eur J Hum Genet;
26(5): 687-694, 2018 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-29391521
17.
Managing clinically significant findings in research: the UK10K example.
Eur J Hum Genet;
22(9): 1100-4, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24424120
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