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1.
Assessment of the incorporation of CNV surveillance into gene panel next-generation sequencing testing for inherited retinal diseases.
J Med Genet;
55(2): 114-121, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29074561
2.
Biallelic mutations of TBC1D24 in exercise-induced paroxysmal dystonia.
Mov Disord;
35(2): 372-373, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31922275
3.
A clinical and molecular characterisation of CRB1-associated maculopathy.
Eur J Hum Genet;
26(5): 687-694, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29391521
4.
Managing clinically significant findings in research: the UK10K example.
Eur J Hum Genet;
22(9): 1100-4, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24424120
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