Detalles de la búsqueda
1.
CFTR gene variants: a predisposition factor to aquagenic palmoplantar keratoderma.
Br J Dermatol;
181(5): 1097-1099, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31310009
2.
ECFS standards of care on CFTR-related disorders: Identification and care of the disorders.
J Cyst Fibros;
2024 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38508949
3.
The multi-faceted nature of 15 CFTR exonic variations: Impact on their functional classification and perspectives for therapy.
J Cyst Fibros;
22(3): 515-524, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36567205
4.
External quality assessment of laboratory performance in bacteriology in the Eastern Mediterranean Region, 2011-2019.
East Mediterr Health J;
28(12): 856-862, 2022 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36573565
5.
Variant classifications, databases and genotype-phenotype correlations.
Arch Pediatr;
27 Suppl 1: eS13-eS18, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32172930
6.
Performance of Eastern Mediterranean Region laboratories in the World Health Organization external quality assessment programme for arbovirus diagnostics.
East Mediterr Health J;
26(5): 616-619, 2020 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32538457
7.
Penetrance is a critical parameter for assessing the disease liability of CFTR variants.
J Cyst Fibros;
19(6): 949-954, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32327388
8.
Functional characterization and phenotypic spectrum of three recurrent disease-causing deep intronic variants of the CFTR gene.
J Cyst Fibros;
18(4): 468-475, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30389601
9.
External quality assessment for arbovirus diagnostics in the World Health Organization Western Pacific Region, 2013-2016: improving laboratory quality over the years.
Western Pac Surveill Response J;
8(3): 27-30, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29051839
10.
[Management of infants whose diagnosis is inconclusive at neonatal screening for cystic fibrosis]. / Recommandations pour la prise en charge et le suivi des nourrissons pour lesquels un diagnostic de mucoviscidose n'a pu être conclu après dépistage néonatal.
Arch Pediatr;
24(4): 401-414, 2017 Apr.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-28258861
11.
Guidelines for the clinical management and follow-up of infants with inconclusive cystic fibrosis diagnosis through newborn screening.
Arch Pediatr;
24(12): e1-e14, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29174009
12.
Non-invasive prenatal diagnosis (NIPD) of cystic fibrosis: an optimized protocol using MEMO fluorescent PCR to detect the p.Phe508del mutation.
J Cyst Fibros;
16(2): 198-206, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28040480
13.
Preparedness for Zika virus testing in the World Health Organization Western Pacific Region.
Western Pac Surveill Response J;
7(1): 44-47, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27757256
14.
External quality assessment of dengue and chikungunya diagnostics in the Asia Pacific region, 2015.
Western Pac Surveill Response J;
7(2): 26-34, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27508088
15.
Ebola preparedness in the Western Pacific Region, 2014.
Western Pac Surveill Response J;
6(1): 66-72, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25960926
16.
First round of external quality assessment of dengue diagnostics in the WHO Western Pacific Region, 2013.
Western Pac Surveill Response J;
6(2): 73-81, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26306220
17.
Bone sialoprotein stimulates in vitro bone resorption.
Endocrinology;
137(6): 2347-54, 1996 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8641185
18.
Glutamate receptors are expressed by bone cells and are involved in bone resorption.
Bone;
22(4): 295-9, 1998 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9556127
19.
[Hypokalemic quadriplegia with distal tubular acidosis revealing a a case of primary Gougerot-Sjögren syndrome]. / Quadriparésie hypokaliémique avec acidose tubulaire distale révélatrice d'un syndrome de Gougerot-Sjögren primaire.
Presse Med;
28(35): 1935-7, 1999 Nov 13.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-10598150
20.
[One century of "service medical rendu"]. / Un siecle de service medical rendu. De quelques specialities pharmaceutiques francaises centenaires.
Rev Hist Pharm (Paris);
48(325): 11-44, 2000.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-11625683