Detalles de la búsqueda
1.
Transcriptional and functional consequences of alterations to MEF2C and its topological organization in neuronal models.
Am J Hum Genet;
109(11): 2049-2067, 2022 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36283406
2.
[Pharmacogenomics : a toolbox to improve drug prescription]. / Pharmacogénomique et aide à la prescription médicamenteuse.
Rev Med Suisse;
16(716): 2259-2263, 2020 Nov 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33237643
3.
[Precision medicineâ : at the crossroad of molecular biology, information sciences and humanities]. / La médecine de précisionâ : au carrefour de la biologie moléculaire, des sciences de l'information et des humanités.
Rev Med Suisse;
16(704): 1574-1578, 2020 Sep 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32880115
4.
Structural Chromosomal Rearrangements Require Nucleotide-Level Resolution: Lessons from Next-Generation Sequencing in Prenatal Diagnosis.
Am J Hum Genet;
99(5): 1015-1033, 2016 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27745839
5.
XLID-causing mutations and associated genes challenged in light of data from large-scale human exome sequencing.
Am J Hum Genet;
93(2): 368-83, 2013 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23871722
6.
Identification of a novel mutation confirms the implication of IFT172 (BBS20) in Bardet-Biedl syndrome.
J Hum Genet;
61(5): 447-50, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26763875
7.
A new family with an SLC9A6 mutation expanding the phenotypic spectrum of Christianson syndrome.
Am J Med Genet A;
170(8): 2103-10, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27256868
8.
Efficient strategy for the molecular diagnosis of intellectual disability using targeted high-throughput sequencing.
J Med Genet;
51(11): 724-36, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25167861
9.
Globozoospermia is mainly due to DPY19L2 deletion via non-allelic homologous recombination involving two recombination hotspots.
Hum Mol Genet;
21(16): 3695-702, 2012 Aug 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-22653751
10.
DPY19L2 deletion as a major cause of globozoospermia.
Am J Hum Genet;
88(3): 344-50, 2011 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21397063
11.
Targeted high-throughput sequencing for diagnosis of genetically heterogeneous diseases: efficient mutation detection in Bardet-Biedl and Alström syndromes.
J Med Genet;
49(8): 502-12, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22773737
12.
Combining European and U.S. risk prediction models with polygenic risk scores to refine cardiovascular prevention: the CoLaus|PsyCoLaus Study.
Eur J Prev Cardiol;
30(7): 561-571, 2023 05 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36652418
13.
Host genomics of SARS-CoV-2 infection.
Eur J Hum Genet;
30(8): 908-914, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35768520
14.
The «Amish¼ NM_000256.3:c.3330+2T>G splice variant in MYBPC3 associated with hypertrophic cardiomyopathy is an ancient Swiss mutation.
Eur J Med Genet;
65(12): 104627, 2022 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-36162733
15.
Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization.
Neurology;
98(9): e912-e923, 2022 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35012964
16.
Genes and Pathways Regulated by Androgens in Human Neural Cells, Potential Candidates for the Male Excess in Autism Spectrum Disorder.
Biol Psychiatry;
84(4): 239-252, 2018 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29428674
17.
Phenotypic interpretation of complex chromosomal rearrangements informed by nucleotide-level resolution and structural organization of chromatin.
Eur J Hum Genet;
26(3): 374-381, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29321672
18.
Disease-causing variants in TCF4 are a frequent cause of intellectual disability: lessons from large-scale sequencing approaches in diagnosis.
Eur J Hum Genet;
26(7): 996-1006, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29695756
19.
Complex and Dynamic Chromosomal Rearrangements in a Family With Seemingly Non-Mendelian Inheritance of Dopa-Responsive Dystonia.
JAMA Neurol;
74(7): 806-812, 2017 07 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28558098
20.
Defining the diverse spectrum of inversions, complex structural variation, and chromothripsis in the morbid human genome.
Genome Biol;
18(1): 36, 2017 03 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28260531