Detalles de la búsqueda
1.
Rapid Whole-Genomic Sequencing and a Targeted Neonatal Gene Panel in Infants With a Suspected Genetic Disorder.
JAMA;
330(2): 161-169, 2023 07 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37432431
2.
Maternal genetic diseases: potential concerns for mother and baby.
Hum Genet;
139(9): 1173-1182, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31729547
3.
Aging in Fragile X Premutation Carriers.
Cerebellum;
15(5): 587-94, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27334385
4.
Challenges in the diagnosis and treatment of congenital syphilis.
Conn Med;
76(7): 397-400, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23248862
5.
Ocular phenotype in a patient with PAX2 gene mutation-associated papillorenal syndrome.
Ophthalmic Genet;
43(3): 385-388, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34889688
6.
Novel Variant Findings and Challenges Associated With the Clinical Integration of Genomic Testing: An Interim Report of the Genomic Medicine for Ill Neonates and Infants (GEMINI) Study.
JAMA Pediatr;
175(5): e205906, 2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33587123
7.
Screening for fetal chromosomal and subchromosomal disorders.
Semin Fetal Neonatal Med;
23(2): 85-93, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29128491
8.
Ocular and systemic manifestations of beta-propeller protein-associated neurodegeneration.
J AAPOS;
22(5): 403-405, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30092264
9.
Tarui Disease Caused by a Novel PFKM Genetic Variant in a Sub-Saharan African Patient.
J Clin Neuromuscul Dis;
23(3): 162-164, 2022 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35188917
10.
Unlearning, Undoing, and Uplifting: An Organized Approach to Ending Health Disparities Affecting Black Women.
Obstet Gynecol;
137(2): 218-219, 2021 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33416286
11.
Aggressive-Variant Microsatellite-Stable POLE Mutant Prostate Cancer With High Mutation Burden and Durable Response to Immune Checkpoint Inhibitor Therapy.
JCO Precis Oncol;
2: 1-8, 2018 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-35135110
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