Detalles de la búsqueda
1.
Optimised molecular genetic diagnostics of Fanconi anaemia by whole exome sequencing and functional studies.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31586946
2.
Translational Diagnostics: An In-House Pipeline to Validate Genetic Variants in Children with Undiagnosed and Rare Diseases.
J Mol Diagn;
23(1): 71-90, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33223419
3.
Detectable clonal mosaicism in blood as a biomarker of cancer risk in Fanconi anemia.
Blood Adv;
1(5): 319-329, 2017 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29296947
4.
Ancient Haplotypes at the 15q24.2 Microdeletion Region Are Linked to Brain Expression of MAN2C1 and Children's Intelligence.
PLoS One;
11(6): e0157739, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27355585
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