Detalles de la búsqueda
1.
Autonomic nervous system dysfunction in Prader-Willi syndrome.
Clin Auton Res;
33(3): 281-286, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36515769
2.
Design of BET Inhibitor Bottlebrush Prodrugs with Superior Efficacy and Devoid of Systemic Toxicities.
J Am Chem Soc;
143(12): 4714-4724, 2021 03 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33739832
3.
Transcriptomic and proteomic profiling of glial versus neuronal Dube3a overexpression reveals common molecular changes in gliopathic epilepsies.
Neurobiol Dis;
141: 104879, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32344153
4.
A recurrent de novo missense mutation in UBTF causes developmental neuroregression.
Hum Mol Genet;
27(4): 691-705, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300972
5.
Etiology of Human Genetic Disease on the Fly.
Trends Genet;
33(6): 391-398, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28420493
6.
Behavioral characterization of dup15q syndrome: Toward meaningful endpoints for clinical trials.
Am J Med Genet A;
182(1): 71-84, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31654560
7.
Dental pulp stem cells for the study of neurogenetic disorders.
Hum Mol Genet;
26(R2): R166-R171, 2017 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28582499
8.
Neuronal overexpression of Ube3a isoform 2 causes behavioral impairments and neuroanatomical pathology relevant to 15q11.2-q13.3 duplication syndrome.
Hum Mol Genet;
26(20): 3995-4010, 2017 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29016856
9.
Dental Pulp Stem Cells Model Early Life and Imprinted DNA Methylation Patterns.
Stem Cells;
35(4): 981-988, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28032673
10.
Glial overexpression of Dube3a causes seizures and synaptic impairments in Drosophila concomitant with down regulation of the Na+/K+ pump ATPα.
Neurobiol Dis;
108: 238-248, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28888970
11.
A recurrent de novo missense mutation in UBTF causes developmental neuroregression.
Hum Mol Genet;
27(7): 1310, 2018 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29447355
12.
A survey of seizures and current treatments in 15q duplication syndrome.
Epilepsia;
55(3): 396-402, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24502430
13.
Glial expression of Drosophila UBE3A causes spontaneous seizures modulated by 5-HT signaling.
bioRxiv;
2024 Feb 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-38370819
14.
Comparable safety and non-inferior immunogenicity of the SARS-CoV-2 mRNA vaccine candidate PTX-COVID19-B and BNT162b2 in a phase 2 randomized, observer-blinded study.
Sci Rep;
14(1): 5365, 2024 03 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38438427
15.
How late is too late for treatment?
Elife;
122023 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36749315
16.
Drosophila UBE3A regulates satiety signaling through the Piezo mechanosensitive ion channel.
Res Sq;
2023 Jul 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37461494
17.
Analysis and comparisons of gene expression changes in patient- derived neurons from ROHHAD, CCHS, and PWS.
Front Pediatr;
11: 1090084, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37234859
18.
Linoleic acid improves PIEZO2 dysfunction in a mouse model of Angelman Syndrome.
Nat Commun;
14(1): 1167, 2023 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36859399
19.
Phase I randomized, observer-blinded, placebo-controlled study of a SARS-CoV-2 mRNA vaccine PTX-COVID19-B.
Sci Rep;
13(1): 8557, 2023 05 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-37236995
20.
Thrombopoietin receptor activation: transmembrane helix dimerization, rotation, and allosteric modulation.
FASEB J;
25(7): 2234-44, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21402716