Detalles de la búsqueda
1.
First case report of Cohen syndrome in the Tunisian population caused by VPS13B mutations.
BMC Med Genet;
18(1): 134, 2017 11 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29149870
2.
Epidemiological features of stress hyperglycemia in elderly at emergency department.
Tunis Med;
94(2): 140-4, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27532531
3.
Absent meibomian glands and cone dystrophy in ADULT syndrome: identification by whole exome sequencing of pathogenic variants in two causal genes TP63 and CNGB3.
Ophthalmic Genet;
45(1): 84-94, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37158316
4.
Prediction value of the Canadian CT head rule and the New Orleans criteria for positive head CT scan and acute neurosurgical procedures in minor head trauma: a multicenter external validation study.
Ann Emerg Med;
61(5): 521-7, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22921164
5.
Man-O-War simulator: a Low-cost manikin for training on chest tube management.
Afr J Emerg Med;
13(2): 39-41, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36864887
6.
A novel WFS1 variant associated with severe diabetic retinopathy in Wolfram syndrome type 1.
Ophthalmic Genet;
44(3): 304-312, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36094066
7.
A rare homozygous p.Arg87Trp variant of the GBA gene in Gaucher disease: A case report.
Clin Case Rep;
10(5): e05846, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35592045
8.
Craniofacial Malformations as Fundamental Diagnostic Tools in Syndromic Entities.
Diagnostics (Basel);
12(10)2022 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36292064
9.
Mucopolysaccharidosis type VII as a cause of recurrent Non-Immune Hydrops Fetalis: The first Tunisian case confirmed by Next-Generation Sequencing.
Clin Chim Acta;
513: 68-70, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33382994
10.
Stroke knowledge among emergency centre visitors: A cross-sectional multicenter survey.
Afr J Emerg Med;
11(1): 10-14, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33318912
11.
New familial cases of karyomegalic interstitial nephritis with mutations in the FAN1 gene.
BMC Med Genomics;
14(1): 160, 2021 06 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34126972
12.
Beckwith-Wiedemann syndrome: Clinical, histopathological and molecular study of two Tunisian patients and review of literature.
Mol Genet Genomic Med;
9(10): e1796, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34510813
13.
Subtelomeric microduplications in three sisters with moderate mental retardation.
Biochem Genet;
48(11-12): 909-14, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20811773
14.
X linked mental retardation.
Tunis Med;
87(5): 311-8, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19927760
15.
A novel splice mutation in PAK3 gene underlying mental retardation with neuropsychiatric features.
Eur J Hum Genet;
16(11): 1358-63, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18523455
16.
Arg924X homozygous mutation in insulin receptor gene in a Tunisian patient with Donohue syndrome.
J Pediatr Endocrinol Metab;
29(6): 753-6, 2016 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26974131
17.
Mosaic parental germline mutations causing recurrent forms of malformations of cortical development.
Eur J Hum Genet;
24(4): 611-4, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26395554
18.
The first missense mutation of NHS gene in a Tunisian family with clinical features of NHS syndrome including cardiac anomaly.
Eur J Hum Genet;
19(8): 851-6, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21559051
19.
A novel frame shift mutation in the PQBP1 gene identified in a Tunisian family with X-linked mental retardation.
Eur J Med Genet;
54(3): 241-6, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21315190
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