Detalles de la búsqueda
1.
Ancient familial Mediterranean fever mutations in human pyrin and resistance to Yersinia pestis.
Nat Immunol;
21(8): 857-867, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32601469
2.
Variant STAT4 and Response to Ruxolitinib in an Autoinflammatory Syndrome.
N Engl J Med;
388(24): 2241-2252, 2023 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37256972
3.
Common genetic susceptibility loci link PFAPA syndrome, Behçet's disease, and recurrent aphthous stomatitis.
Proc Natl Acad Sci U S A;
117(25): 14405-14411, 2020 06 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32518111
4.
HLA and autoantibodies define scleroderma subtypes and risk in African and European Americans and suggest a role for molecular mimicry.
Proc Natl Acad Sci U S A;
117(1): 552-562, 2020 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31871193
5.
Severe delayed hypersensitivity reactions to IL-1 and IL-6 inhibitors link to common HLA-DRB1*15 alleles.
Ann Rheum Dis;
81(3): 406-415, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-34789453
6.
Pseudodominance of autoinflammatory disease in a single Turkish family explained by co-inheritance of haploinsufficiency of A20 and familial Mediterranean fever.
Clin Exp Rheumatol;
37 Suppl 121(6): 89-92, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31376265
7.
Biallelic hypomorphic mutations in a linear deubiquitinase define otulipenia, an early-onset autoinflammatory disease.
Proc Natl Acad Sci U S A;
113(36): 10127-32, 2016 09 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27559085
8.
Aberrant tRNA processing causes an autoinflammatory syndrome responsive to TNF inhibitors.
Ann Rheum Dis;
77(4): 612-619, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29358286
9.
HLA-DRB1*11 and variants of the MHC class II locus are strong risk factors for systemic juvenile idiopathic arthritis.
Proc Natl Acad Sci U S A;
112(52): 15970-5, 2015 Dec 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26598658
10.
Genetic architecture distinguishes systemic juvenile idiopathic arthritis from other forms of juvenile idiopathic arthritis: clinical and therapeutic implications.
Ann Rheum Dis;
76(5): 906-913, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-27927641
11.
Behçet disease-associated MHC class I residues implicate antigen binding and regulation of cell-mediated cytotoxicity.
Proc Natl Acad Sci U S A;
111(24): 8867-72, 2014 Jun 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-24821759
12.
A single endoplasmic reticulum aminopeptidase-1 protein allotype is a strong risk factor for Behçet's disease in HLA-B*51 carriers.
Ann Rheum Dis;
75(12): 2208-2211, 2016 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-27217550
13.
Hypophosphatasia and the risk of atypical femur fractures: a case-control study.
BMC Musculoskelet Disord;
17: 332, 2016 08 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-27507156
14.
Targeted resequencing implicates the familial Mediterranean fever gene MEFV and the toll-like receptor 4 gene TLR4 in Behçet disease.
Proc Natl Acad Sci U S A;
110(20): 8134-9, 2013 May 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-23633568
15.
Endoplasmic reticulum-associated amino-peptidase 1 and rheumatic disease: genetics.
Curr Opin Rheumatol;
27(4): 349-56, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-26002026
16.
Overlap of familial Mediterranean fever and hyper-IgD syndrome in an Arabic kindred.
J Clin Immunol;
35(3): 249-53, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25708585
17.
Cold urticaria, immunodeficiency, and autoimmunity related to PLCG2 deletions.
N Engl J Med;
366(4): 330-8, 2012 Jan 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-22236196
18.
The immunogenetics of Behçet's disease: A comprehensive review.
J Autoimmun;
64: 137-48, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26347074
19.
A polymorphism in CCR1/CCR3 is associated with narcolepsy.
Brain Behav Immun;
49: 148-55, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25986216
20.
A novel unstable duplication upstream of HAS2 predisposes to a breed-defining skin phenotype and a periodic fever syndrome in Chinese Shar-Pei dogs.
PLoS Genet;
7(3): e1001332, 2011 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-21437276