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1.
Prolonged 25-OH Vitamin D Deficiency Does Not Impair Bone Mineral Density in Adult Patients With Vitamin D 25-Hydroxylase Deficiency (CYP2R1).
Calcif Tissue Int;
107(2): 191-194, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32430692
2.
Exome sequencing of cases with neural tube defects identifies candidate genes involved in one-carbon/vitamin B12 metabolisms and Sonic Hedgehog pathway.
Hum Genet;
138(7): 703-713, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31139930
3.
Efficacy of low dose nitisinone in the management of alkaptonuria.
Mol Genet Metab;
127(3): 184-190, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31235217
4.
Annual Injection of Zoledronic Acid Improves Bone Status in Children with Cerebral Palsy and Rett Syndrome.
Calcif Tissue Int;
104(4): 355-363, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30554334
5.
Sequencing methods, functional characterization, prevalence, and penetrance of rare coding mutations in panels of monogenic obesity genes from the leptin-melanocortin pathway: A systematic review.
Obes Rev;
: e13754, 2024 May 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38779716
6.
Impact of corticosteroid exposure on preterm labor in neonates eventually born at term.
J Perinatol;
44(2): 195-202, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38040875
7.
Identification of factors associated with the management of childhood obesity: Results from a French pediatric cohort study.
Arch Pediatr;
31(1): 20-25, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37989662
8.
Congenital hypothyroidism in children with eutopic gland or thyroid hemiagenesis: prognostic factors for transient vs. permanent hypothyroidism.
J Pediatr Endocrinol Metab;
36(4): 353-363, 2023 Apr 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36798001
9.
Unattended home sleep studies for the diagnosis of obstructive sleep apnea in a population of French children.
Sleep Med;
102: 117-122, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36640557
10.
Clinical utility of periodic reinterpretation of CNVs of uncertain significance: an 8-year retrospective study.
Genome Med;
15(1): 39, 2023 05 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37221613
11.
MAST1-related mega-corpus-callosum syndrome with central hypogonadism.
Eur J Med Genet;
66(11): 104853, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37758169
12.
Additional autoimmune diseases associated with type 1 diabetes in children and adolescents: A French single-center study from 2014 to 2021.
Arch Pediatr;
29(5): 381-387, 2022 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-35637045
13.
Folinic acid improves the score of Autism in the EFFET placebo-controlled randomized trial.
Biochimie;
173: 57-61, 2020 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-32387472
14.
Severe hypoglycemia with "Big"-IGF-2 oversecretion by a giant phyllode tumor of the breast: a rare case of non-islet cell tumor-induced hypoglycemia (NICTH).
Ann Endocrinol (Paris);
73(5): 488-91, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22867750
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