Detalles de la búsqueda
1.
GM3 synthase deficiency in non-Amish patients.
Genet Med;
24(2): 492-498, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906476
2.
Mutation in a primate-conserved retrotransposon reveals a noncoding RNA as a mediator of infantile encephalopathy.
Proc Natl Acad Sci U S A;
109(13): 4980-5, 2012 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22411793
3.
Measurement of nasal potential difference in young children with an equivocal sweat test following newborn screening for cystic fibrosis.
Thorax;
65(6): 539-44, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20522854
4.
Palliative Care in SMA Type 1: A Prospective Multicenter French Study Based on Parents' Reports.
Front Pediatr;
8: 4, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32133329
5.
Deletion of 5' sequences of the CSB gene provides insight into the pathophysiology of Cockayne syndrome.
Eur J Hum Genet;
16(3): 320-7, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18183039
6.
In vitro prediction of stop-codon suppression by intravenous gentamicin in patients with cystic fibrosis: a pilot study.
BMC Med;
5: 5, 2007 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17394637
7.
A frequent large rearrangement in the CFTR gene in cystic fibrosis patients from Reunion Island.
Genet Test;
10(3): 208-14, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17020473
8.
Chikungunya virus-associated encephalitis: A cohort study on La Réunion Island, 2005-2009.
Neurology;
86(1): 94-102, 2016 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26609145
9.
Cystic fibrosis at the Reunion Island (France): spectrum of mutations and genotype-phenotype for the Y122X mutation.
J Cyst Fibros;
3(3): 185-8, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15463906
10.
Pulmonary alveolar proteinosis in children on La Réunion Island: a new inherited disorder?
Orphanet J Rare Dis;
9: 85, 2014 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24927752
11.
Two patients with imported acute neuroschistosomiasis due to Schistosoma mansoni.
J Travel Med;
17(4): 274-7, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20636603
12.
Down-regulation of the anti-inflammatory protein annexin A1 in cystic fibrosis knock-out mice and patients.
Mol Cell Proteomics;
4(10): 1591-601, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16014420
Resultados
1 -
12
de 12
1
Próxima >
>>