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1.
PLAG1 dampens protein synthesis to promote human hematopoietic stem cell self-renewal.
Blood;
140(9): 992-1008, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35639948
2.
Genomic analyses in Cornelia de Lange Syndrome and related diagnoses: Novel candidate genes, genotype-phenotype correlations and common mechanisms.
Am J Med Genet A;
191(8): 2113-2131, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37377026
3.
Clinical pharmacogenomic testing and reporting: A technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med;
24(4): 759-768, 2022 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-35177334
4.
CACNA1I gain-of-function mutations differentially affect channel gating and cause neurodevelopmental disorders.
Brain;
144(7): 2092-2106, 2021 08 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-33704440
5.
Musashi-2 attenuates AHR signalling to expand human haematopoietic stem cells.
Nature;
532(7600): 508-511, 2016 Apr 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-27121842
6.
Diagnosing Cornelia de Lange syndrome and related neurodevelopmental disorders using RNA sequencing.
Genet Med;
22(5): 927-936, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31911672
7.
Scaling resolution of variant classification differences in ClinVar between 41 clinical laboratories through an outlier approach.
Hum Mutat;
39(11): 1641-1649, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30311378
8.
Bone marrow morphologic and neuroradiologic findings in a case of pediatric myelodysplastic syndrome arising in ataxia-pancytopenia syndrome.
Pediatr Blood Cancer;
70(4): e30145, 2023 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-36519557
9.
RNA methyltransferase SPOUT1/CENP-32 links mitotic spindle organization with the neurodevelopmental disorder SpADMiSS.
medRxiv;
2024 Jan 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-38260255
10.
Utility of droplet digital PCR and NGS-based CNV clinical assays in hearing loss diagnostics: current status and future prospects.
Expert Rev Mol Diagn;
21(2): 213-221, 2021 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-33554673
11.
Palmoplantar keratoderma with deafness phenotypic variability in a patient with an inherited GJB2 frameshift variant and novel missense variant.
Mol Genet Genomic Med;
9(2): e1574, 2021 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-33443819
12.
Clinical impact of genomic characterization of 15 patients with acute megakaryoblastic leukemia-related malignancies.
Cold Spring Harb Mol Case Stud;
7(2)2021 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33832921
13.
Genomic Diagnosis for Pediatric Disorders: Revolution and Evolution.
Front Pediatr;
8: 373, 2020.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32733828
14.
Evolution of histomorphologic, cytogenetic, and genetic abnormalities in an untreated patient with MIRAGE syndrome.
Cancer Genet;
245: 42-48, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32619790
15.
The Rational Development of CD133-Targeting Immunotherapies for Glioblastoma.
Cell Stem Cell;
26(6): 832-844.e6, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32464096
16.
Diminished AHR Signaling Drives Human Acute Myeloid Leukemia Stem Cell Maintenance.
Cancer Res;
79(22): 5799-5811, 2019 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-31519687
17.
PLAG1 and USF2 Co-regulate Expression of Musashi-2 in Human Hematopoietic Stem and Progenitor Cells.
Stem Cell Reports;
10(4): 1384-1397, 2018 04 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-29641991
18.
Genome-wide mapping of sister chromatid exchange events in single yeast cells using Strand-seq.
Elife;
62017 12 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-29231811
19.
A conserved histone deacetylase with a role in the regulation of cytokinesis in Schizosaccharomyces pombe.
Cell Div;
7(1): 13, 2012 May 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-22559741
20.
The SET domain protein, Set3p, promotes the reliable execution of cytokinesis in Schizosaccharomyces pombe.
PLoS One;
7(2): e31224, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22347452
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