Detalles de la búsqueda
1.
IntroVerse: a comprehensive database of introns across human tissues.
Nucleic Acids Res;
51(D1): D167-D178, 2023 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399497
2.
The non-specific lethal complex regulates genes and pathways genetically linked to Parkinson's disease.
Brain;
146(12): 4974-4987, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37522749
3.
Association between the LRP1B and APOE loci and the development of Parkinson's disease dementia.
Brain;
146(5): 1873-1887, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36348503
4.
Functional genomics provide key insights to improve the diagnostic yield of hereditary ataxia.
Brain;
146(7): 2869-2884, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36624280
5.
The contribution of Neanderthal introgression and natural selection to neurodegenerative diseases.
Neurobiol Dis;
180: 106082, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36925053
6.
ggtranscript: an R package for the visualization and interpretation of transcript isoforms using ggplot2.
Bioinformatics;
38(15): 3844-3846, 2022 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35751589
7.
Piloting a multidisciplinary approach to improve outcomes of fetal whole exome sequencing: An overview of workflow and case example.
Prenat Diagn;
43(4): 544-552, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36759743
8.
Modeling multifunctionality of genes with secondary gene co-expression networks in human brain provides novel disease insights.
Bioinformatics;
37(18): 2905-2911, 2021 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33734320
9.
A systems-level analysis highlights microglial activation as a modifying factor in common epilepsies.
Neuropathol Appl Neurobiol;
48(1): e12758, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34388852
10.
Heritability Enrichment Implicates Microglia in Parkinson's Disease Pathogenesis.
Ann Neurol;
89(5): 942-951, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33502028
11.
A genetic link between risk for Alzheimer's disease and severe COVID-19 outcomes via the OAS1 gene.
Brain;
144(12): 3727-3741, 2021 12 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34619763
12.
Prenatal and Early Postnatal Outcomes for Fetuses with Anatomic or Functional Renal Agenesis.
Fetal Diagn Ther;
49(9-10): 411-418, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36198283
13.
Cross-platform transcriptional profiling identifies common and distinct molecular pathologies in Lewy body diseases.
Acta Neuropathol;
142(3): 449-474, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34309761
14.
Genome-Wide Association Studies of Cognitive and Motor Progression in Parkinson's Disease.
Mov Disord;
36(2): 424-433, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33111402
15.
Differences in network controllability and regional gene expression underlie hallucinations in Parkinson's disease.
Brain;
143(11): 3435-3448, 2020 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33118028
16.
Dystonia genes functionally converge in specific neurons and share neurobiology with psychiatric disorders.
Brain;
143(9): 2771-2787, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32889528
17.
Fetal surgery and neonatal ICU admissions.
Curr Opin Pediatr;
32(4): 619-624, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32692057
18.
Informing disease modelling with brain-relevant functional genomic annotations.
Brain;
142(12): 3694-3712, 2019 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31603214
19.
Variation at the TRIM11 locus modifies progressive supranuclear palsy phenotype.
Ann Neurol;
84(4): 485-496, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30066433
20.
Perturbations in the p53/miR-34a/SIRT1 pathway in the R6/2 Huntington's disease model.
Mol Cell Neurosci;
88: 118-129, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29289683