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1.
Mutation of the human mitochondrial phenylalanine-tRNA synthetase causes infantile-onset epilepsy and cytochrome c oxidase deficiency.
Biochim Biophys Acta;
1842(1): 56-64, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24161539
2.
Mitochondrial DNA deletions in muscle satellite cells: implications for therapies.
Hum Mol Genet;
22(23): 4739-47, 2013 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23847047
3.
GATA2 deficiency phenotype associated with tandem duplication of GATA2 and overexpression of GATA2-AS1.
Blood Adv;
5(24): 5631-5635, 2021 12 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34638133
4.
RUNX1/RUNX1T1 mediates alternative splicing and reorganises the transcriptional landscape in leukemia.
Nat Commun;
12(1): 520, 2021 01 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33483506
5.
Blood-derived biomarkers correlate with clinical progression in Duchenne muscular dystrophy.
J Neuromuscul Dis;
7(3): 231-246, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32390640
6.
TCTEX1D1 is a genetic modifier of disease progression in Duchenne muscular dystrophy.
Eur J Hum Genet;
28(6): 815-825, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31896777
7.
Tumor Necrosis Factor Receptor SF10A (TNFRSF10A) SNPs Correlate With Corticosteroid Response in Duchenne Muscular Dystrophy.
Front Genet;
11: 605, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32719714
8.
The Oncogenic Transcription Factor RUNX1/ETO Corrupts Cell Cycle Regulation to Drive Leukemic Transformation.
Cancer Cell;
34(4): 626-642.e8, 2018 10 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30300583
9.
MRC Centre Neuromuscular Biobank (Newcastle and London): Supporting and facilitating rare and neuromuscular disease research worldwide.
Neuromuscul Disord;
27(11): 1054-1064, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28864117
10.
Optimization of Internally Deleted Dystrophin Constructs.
Hum Gene Ther Methods;
27(5): 174-186, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27477497
11.
Autologous skeletal muscle derived cells expressing a novel functional dystrophin provide a potential therapy for Duchenne Muscular Dystrophy.
Sci Rep;
6: 19750, 2016 Jan 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26813695
12.
The EuroBioBank Network: 10 years of hands-on experience of collaborative, transnational biobanking for rare diseases.
Eur J Hum Genet;
23(9): 1116-23, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25537360
13.
EXOSC8 mutations alter mRNA metabolism and cause hypomyelination with spinal muscular atrophy and cerebellar hypoplasia.
Nat Commun;
5: 4287, 2014 Jul 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24989451
14.
The Oncogenic Transcription Factor RUNX1/ETO Corrupts Cell Cycle Regulation to Drive Leukemic Transformation.
Cancer Cell;
35(4): 705, 2019 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30991028
15.
Two new protocols to enhance the production and isolation of human induced pluripotent stem cell lines.
Stem Cell Res;
6(2): 158-67, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21095172
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