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1.
NPHP1 gene-associated nephronophthisis is associated with an occult retinopathy.
Kidney Int;
100(5): 1092-1100, 2021 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-34153329
2.
Long-term data on two sisters with C3GN due to an identical, homozygous CFH mutation and autoantibodies.
Clin Nephrol;
94(4): 197-206, 2020 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-32870147
3.
Mutations in the leukemia inhibitory factor receptor (LIFR) gene and Lifr deficiency cause urinary tract malformations.
Hum Mol Genet;
26(9): 1716-1731, 2017 05 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28334964
4.
A heritable microduplication encompassing TBL1XR1 causes a genomic sister-disorder for the 3q26.32 microdeletion syndrome.
Am J Med Genet A;
173(8): 2132-2138, 2017 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-28574232
5.
Mutation Update for Kabuki Syndrome Genes KMT2D and KDM6A and Further Delineation of X-Linked Kabuki Syndrome Subtype 2.
Hum Mutat;
37(9): 847-64, 2016 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-27302555
6.
Whole-exome sequencing identifies mutations of TBC1D1 encoding a Rab-GTPase-activating protein in patients with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT).
Hum Genet;
135(1): 69-87, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26572137
7.
Molecular classification of diffuse cerebral WHO grade II/III gliomas using genome- and transcriptome-wide profiling improves stratification of prognostically distinct patient groups.
Acta Neuropathol;
129(5): 679-93, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25783747
8.
Genomic profiling reveals distinctive molecular relapse patterns in IDH1/2 wild-type glioblastoma.
Genes Chromosomes Cancer;
53(7): 589-605, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24706357
9.
Molecular characterization of long-term survivors of glioblastoma using genome- and transcriptome-wide profiling.
Int J Cancer;
135(8): 1822-31, 2014 Oct 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-24615357
10.
A step towards precision medicine in management of severe transient polyhydramnios: MAGED2 variant.
J Obstet Gynaecol;
39(3): 395-397, 2019 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-29893154
11.
Dissecting the genotype in syndromic intellectual disability using whole exome sequencing in addition to genome-wide copy number analysis.
Hum Genet;
132(7): 825-41, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23552953
12.
Overexpression of far upstream element binding proteins: a mechanism regulating proliferation and migration in liver cancer cells.
Hepatology;
50(4): 1130-9, 2009 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-19585652
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