Detalles de la búsqueda
1.
Novel synonymous and missense variants in FGFR1 causing Hartsfield syndrome.
Am J Med Genet A;
179(12): 2447-2453, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31512363
2.
Frequent genes in rare diseases: panel-based next generation sequencing to disclose causal mutations in hereditary neuropathies.
J Neurochem;
143(5): 507-522, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28902413
3.
DEPDC5 mutations in genetic focal epilepsies of childhood.
Ann Neurol;
75(5): 788-92, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24591017
4.
Novel mutations consolidate KCTD7 as a progressive myoclonus epilepsy gene.
J Med Genet;
49(6): 391-9, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22693283
5.
Targeted next generation sequencing as a diagnostic tool in epileptic disorders.
Epilepsia;
53(8): 1387-98, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22612257
6.
Evaluation of Presumably Disease Causing SCN1A Variants in a Cohort of Common Epilepsy Syndromes.
PLoS One;
11(3): e0150426, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26990884
7.
De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy.
Nat Genet;
47(4): 393-399, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25751627
8.
Mutations in STX1B, encoding a presynaptic protein, cause fever-associated epilepsy syndromes.
Nat Genet;
46(12): 1327-32, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25362483
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