Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic loss-of-function variants in BCAS3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet;
108(6): 1069-1082, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34022130
2.
In-depth characterisation of a cohort of individuals with missense and loss-of-function variants disrupting FOXP2.
J Med Genet;
60(6): 597-607, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36328423
3.
Expansion of the phenotypic and molecular spectrum of CWF19L1-related disorder.
Clin Genet;
103(5): 566-573, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36453471
4.
The Discovery of a LEMD2-Associated Nuclear Envelopathy with Early Progeroid Appearance Suggests Advanced Applications for AI-Driven Facial Phenotyping.
Am J Hum Genet;
104(4): 749-757, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30905398
5.
Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome.
Genet Med;
24(6): 1283-1296, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35346573
6.
A single center experience of prenatal parent-fetus trio exome sequencing for pregnancies with congenital anomalies.
Prenat Diagn;
42(7): 901-910, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35574990
7.
Growth, development, and phenotypic spectrum of individuals with deletions of 2q33.1 involving SATB2.
Clin Genet;
99(4): 547-557, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33381861
8.
Monoallelic BMP2 Variants Predicted to Result in Haploinsufficiency Cause Craniofacial, Skeletal, and Cardiac Features Overlapping Those of 20p12 Deletions.
Am J Hum Genet;
101(6): 985-994, 2017 Dec 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29198724
9.
Genetic basis of neurodevelopmental disorders in 103 Jordanian families.
Clin Genet;
97(4): 621-627, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32056211
10.
Pre- and postnatal findings in a patient with a recombinant chromosome rec(8)(qterâq21.11::p23.3âqter) due to a paternal pericentric inversion inv(8)(p23.3q21.11) and review of the literature.
Am J Med Genet A;
182(11): 2680-2684, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32803851
11.
The impact of an audience response system on a summative assessment, a controlled field study.
BMC Med Educ;
20(1): 218, 2020 Jul 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-32660496
12.
Mutations in SEC24D, encoding a component of the COPII machinery, cause a syndromic form of osteogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet;
96(3): 432-9, 2015 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25683121
13.
FOXG1 syndrome: genotype-phenotype association in 83 patients with FOXG1 variants.
Genet Med;
20(1): 98-108, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28661489
14.
FOXP2 variants in 14 individuals with developmental speech and language disorders broaden the mutational and clinical spectrum.
J Med Genet;
54(1): 64-72, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27572252
15.
Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy.
J Med Genet;
53(8): 511-22, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26989088
16.
PGAP2 mutations, affecting the GPI-anchor-synthesis pathway, cause hyperphosphatasia with mental retardation syndrome.
Am J Hum Genet;
92(4): 584-9, 2013 Apr 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-23561847
17.
Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation.
Genet Med;
18(12): 1226-1234, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27101134
18.
ADAMTSL4-associated isolated ectopia lentis: Further patients, novel mutations and a detailed phenotype description.
Am J Med Genet A;
167A(10): 2376-81, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25975359
19.
Miller (Genee-Wiedemann) syndrome represents a clinically and biochemically distinct subgroup of postaxial acrofacial dysostosis associated with partial deficiency of DHODH.
Hum Mol Genet;
21(18): 3969-83, 2012 Sep 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-22692683
20.
Expansion of the neurodevelopmental phenotype of individuals with EEF1A2 variants and genotype-phenotype study.
Eur J Hum Genet;
2024 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38355961