Detalles de la búsqueda
1.
Expanding allelic and phenotypic spectrum of ZC4H2-related disorder: A novel hypomorphic variant and high prevalence of tethered cord.
Clin Genet;
103(2): 167-178, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36250278
2.
IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes.
Am J Hum Genet;
103(2): 245-260, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057031
3.
IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes.
Am J Hum Genet;
103(3): 456, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30193138
4.
Recurrent deletions and duplications of chromosome 2q11.2 and 2q13 are associated with variable outcomes.
Am J Med Genet A;
167A(11): 2664-73, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26227573
5.
Novel protein-truncating variants of a chromatin-modifying gene MSL2 in syndromic neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet;
2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38702431
6.
Bi-allelic variants in CELSR3 are implicated in central nervous system and urinary tract anomalies.
NPJ Genom Med;
9(1): 18, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38429302
7.
Itavastatin and resveratrol increase triosephosphate isomerase protein in a newly identified variant of TPI deficiency.
Dis Model Mech;
15(5)2022 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35315486
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