Detalles de la búsqueda
1.
Immune dysfunction in MGAT2-CDG: A clinical report and review of the literature.
Am J Med Genet A;
185(1): 213-218, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33044030
2.
Does metabolomic profile differ with regard to birth weight?
Pediatr Res;
89(5): 1144-1151, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32599610
3.
A new D-galactose treatment monitoring index for PGM1-CDG.
J Inherit Metab Dis;
44(5): 1263-1271, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34043239
4.
The critical role of psychosine in screening, diagnosis, and monitoring of Krabbe disease.
Genet Med;
22(6): 1108-1118, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32089546
5.
Laboratory monitoring of patients with hereditary tyrosinemia type I.
Mol Genet Metab;
130(4): 247-254, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32546364
6.
Multiplex testing for the screening of lysosomal storage disease in urine: Sulfatides and glycosaminoglycan profiles in 40 cases of sulfatiduria.
Mol Genet Metab;
129(2): 106-110, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31753749
7.
Correction to: Post-mortem tissue analyses in a patient with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD). I. Metabolomic outcomes.
Metab Brain Dis;
35(5): 849-850, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32306187
8.
Post-mortem tissue analyses in a patient with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD). I. Metabolomic outcomes.
Metab Brain Dis;
35(4): 601-614, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32172518
9.
Temporal metabolomics in dried bloodspots suggests multipathway disruptions in aldh5a1-/- mice, a model of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab;
128(4): 397-408, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31699650
10.
Cold storage of porcine hepatocyte spheroids for spheroid bioartificial liver.
Xenotransplantation;
26(4): e12512, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30968460
11.
Moonlighting newborn screening markers: the incidental discovery of a second-tier test for Pompe disease.
Genet Med;
20(8): 840-846, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29095812
12.
Precision newborn screening for lysosomal disorders.
Genet Med;
20(8): 847-854, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29120458
13.
Multiplex Droplet Digital PCR Method Applicable to Newborn Screening, Carrier Status, and Assessment of Spinal Muscular Atrophy.
Clin Chem;
64(12): 1753-1761, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30352867
14.
Chronic Phenotype Characterization of a Large-Animal Model of Hereditary Tyrosinemia Type 1.
Am J Pathol;
187(1): 33-41, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27855279
15.
Newborn screening for proximal urea cycle disorders: Current evidence supporting recommendations for newborn screening.
Mol Genet Metab;
124(2): 109-113, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29703588
16.
Outcomes of four patients with homocysteine remethylation disorders detected by newborn screening.
Genet Med;
18(2): 162-7, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25856670
17.
Simultaneous Testing for 6 Lysosomal Storage Disorders and X-Adrenoleukodystrophy in Dried Blood Spots by Tandem Mass Spectrometry.
Clin Chem;
62(9): 1248-54, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27440509
18.
Continuous age- and sex-adjusted reference intervals of urinary markers for cerebral creatine deficiency syndromes: a novel approach to the definition of reference intervals.
Clin Chem;
61(5): 760-8, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25759465
19.
Streamlined determination of lysophosphatidylcholines in dried blood spots for newborn screening of X-linked adrenoleukodystrophy.
Mol Genet Metab;
114(1): 46-50, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25481105
20.
Newborn screening for homocystinurias and methylation disorders: systematic review and proposed guidelines.
J Inherit Metab Dis;
38(6): 1007-19, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25762406