Detalles de la búsqueda
1.
Unbiased phenotype and genotype matching maximizes gene discovery and diagnostic yield.
Genet Med;
26(4): 101068, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38193396
2.
De novo variant in AMOTL1 in infant with cleft lip and palate, imperforate anus and dysmorphic features.
Am J Med Genet A;
185(1): 190-195, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33026150
3.
Primary and maternal 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: insights from the Israel newborn screening program.
J Inherit Metab Dis;
39(2): 211-7, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26566957
4.
National Rapid Genome Sequencing in Neonatal Intensive Care.
JAMA Netw Open;
7(2): e240146, 2024 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38386321
5.
Orbital nodular fasciitis in child with biallelic germline RBL2 variant.
Eur J Med Genet;
65(6): 104513, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35487417
6.
Parental exome analysis identifies shared carrier status for a second recessive disorder in couples with an affected child.
Eur J Hum Genet;
29(3): 455-462, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33223529
7.
MARS variant associated with both recessive interstitial lung and liver disease and dominant Charcot-Marie-Tooth disease.
Eur J Med Genet;
61(10): 616-620, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29655802
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