Detalles de la búsqueda
1.
The severe epilepsy syndromes of infancy: A population-based study.
Epilepsia;
62(2): 358-370, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33475165
2.
Feasibility of Ultra-Rapid Exome Sequencing in Critically Ill Infants and Children With Suspected Monogenic Conditions in the Australian Public Health Care System.
JAMA;
323(24): 2503-2511, 2020 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32573669
3.
Meeting the challenges of implementing rapid genomic testing in acute pediatric care.
Genet Med;
20(12): 1554-1563, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29543227
4.
A population-based cost-effectiveness study of early genetic testing in severe epilepsies of infancy.
Epilepsia;
59(6): 1177-1187, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29750358
5.
Mutations in RAB39B cause X-linked intellectual disability and early-onset Parkinson disease with α-synuclein pathology.
Am J Hum Genet;
95(6): 729-35, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25434005
6.
Familial cortical dysplasia caused by mutation in the mammalian target of rapamycin regulator NPRL3.
Ann Neurol;
79(1): 132-7, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26285051
7.
Generation and characterisation of a parkin-Pacrg knockout mouse line and a Pacrg knockout mouse line.
Sci Rep;
8(1): 7528, 2018 05 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29760428
8.
Familial cortical dysplasia type IIA caused by a germline mutation in DEPDC5.
Ann Clin Transl Neurol;
2(5): 575-80, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26000329
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>