Detalles de la búsqueda
1.
Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy.
Am J Hum Genet;
110(1): 120-145, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36528028
2.
Consolidation of the clinical and genetic definition of a SOX4-related neurodevelopmental syndrome.
J Med Genet;
59(11): 1058-1068, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35232796
3.
Electrocardiographic Findings in Genotype-Positive and Non-sarcomeric Children with Definite Hypertrophic Cardiomyopathy and Subclinical Variant Carriers.
Pediatr Cardiol;
2023 Sep 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37725123
4.
The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder.
Hum Mutat;
43(2): 266-282, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34859529
5.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by Mutations in SMARCD1, a Core SWI/SNF Subunit Needed for Context-Dependent Neuronal Gene Regulation in Flies.
Am J Hum Genet;
104(4): 596-610, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30879640
6.
Missense Mutations in NKAP Cause a Disorder of Transcriptional Regulation Characterized by Marfanoid Habitus and Cognitive Impairment.
Am J Hum Genet;
105(5): 987-995, 2019 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31587868
7.
Expanding the phenotypic spectrum of ARCN1-related syndrome.
Genet Med;
24(6): 1227-1237, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35300924
8.
MYH7 variants cause complex congenital heart disease.
Am J Med Genet A;
188(9): 2772-2776, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35491958
9.
Recessive DNAH9 Loss-of-Function Mutations Cause Laterality Defects and Subtle Respiratory Ciliary-Beating Defects.
Am J Hum Genet;
103(6): 995-1008, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30471718
10.
Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy.
Am J Hum Genet;
110(3): 548, 2023 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36868207
11.
Variants in NAA15 cause pediatric hypertrophic cardiomyopathy.
Am J Med Genet A;
185(1): 228-233, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33103328
12.
Genotype-phenotype association by echocardiography offers incremental value in patients with Noonan Syndrome with Multiple Lentigines.
Pediatr Res;
90(2): 444-451, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33318624
13.
Genetic variant burden and adverse outcomes in pediatric cardiomyopathy.
Pediatr Res;
89(6): 1470-1476, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32746448
14.
Clinical utility of exome sequencing in infantile heart failure.
Genet Med;
22(2): 423-426, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31527676
15.
Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants.
Genet Med;
22(8): 1338-1347, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32424177
16.
NKX2-6 related congenital heart disease: Biallelic homeodomain-disrupting variants and truncus arteriosus.
Am J Med Genet A;
182(6): 1454-1459, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32198970
17.
The variability of SMARCA4-related Coffin-Siris syndrome: Do nonsense candidate variants add to milder phenotypes?
Am J Med Genet A;
182(9): 2058-2067, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32686290
18.
EP300-related Rubinstein-Taybi syndrome: Highlighted rare phenotypic findings and a genotype-phenotype meta-analysis of 74 patients.
Am J Med Genet A;
182(12): 2926-2938, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33043588
19.
Fetal cardiomyopathy in neurofibromatosis type I: Novel phenotype and review of the literature.
Am J Med Genet A;
179(6): 1042-1046, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30919579
20.
DOCK3-related neurodevelopmental syndrome: Biallelic intragenic deletion of DOCK3 in a boy with developmental delay and hypotonia.
Am J Med Genet A;
176(1): 241-245, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29130632