Detalles de la búsqueda
1.
Lessons learned from a sporadic FUSopathy in a young man: a case report.
BMC Neurol;
23(1): 55, 2023 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36732691
2.
Neuropeptides in the developing human hippocampus under hypoxic-ischemic conditions.
J Anat;
239(4): 856-868, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34028021
3.
Study of the human hippocampal formation: a method for histological and magnetic resonance correlation in perinatal cases.
Brain Imaging Behav;
17(4): 403-413, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37024762
4.
Severe congenital X-linked myopathy with excessive autophagy secondary to an apparently synonymous but pathogenic novel variant.
Neuromuscul Disord;
33(7): 557-561, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37329680
5.
Central nervous system involvement in adult-onset relapsing hemophagocytic lymphohistiocytosis responsive to maintenance treatment with anakinra.
J Neuroimmunol;
355: 577552, 2021 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33845282
6.
Lacosamide intake during pregnancy increases the incidence of foetal malformations and symptoms associated with schizophrenia in the offspring of mice.
Sci Rep;
10(1): 7615, 2020 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32376856
7.
A novel dominant mutation in CRYAB gene leading to a severe phenotype with childhood onset.
Mol Genet Genomic Med;
8(8): e1290, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32420686
8.
Phenotypic variability in a Spanish family with a Caveolin-3 mutation.
J Neurol Sci;
276(1-2): 95-8, 2009 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18930476
9.
Secondary coenzyme Q10 deficiencies in oxidative phosphorylation (OXPHOS) and non-OXPHOS disorders.
Mitochondrion;
30: 51-8, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27374853
10.
Cricopharyngeal myotomy in the treatment of oculopharyngeal muscular dystrophy.
Acta Otorrinolaringol Esp;
63(6): 465-9, 2012.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-22898142
11.
Screening of effective pharmacological treatments for MELAS syndrome using yeasts, fibroblasts and cybrid models of the disease.
Br J Pharmacol;
167(6): 1311-28, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22747838
12.
[Erdheim-Chester disease]. / Enfermedad de Erdheim-Chester.
Med Clin (Barc);
143(10): e19, 2014 Nov 18.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-24998099
13.
Enfermedad de Erdheim-Chester / Erdheim-Chester disease
Med. clín (Ed. impr.);
143(10): e19-e19, nov. 2014. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-179420
14.
Miotomía del cricofaríngeo en el tratamiento de la distrofia muscular oculofaríngea / Cricopharyngeal myotomy in the treatment of oculopharyngeal muscular dystrophy
Acta otorrinolaringol. esp;
63(6): 465-469, nov.-dic. 2012. tab, ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-108119
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