Detalles de la búsqueda
1.
NGS and phenotypic ontology-based approaches increase the diagnostic yield in syndromic retinal diseases.
Hum Genet;
140(12): 1665-1678, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34448047
Mostrar más
Texto completo
2.
Novel mutation p.A64D in the Serpina7 gene as a cause of partial thyroxine-binding globulin deficiency associated with increases affinity in transthyretin by a known p.A109T mutation in the TTR gene.
Horm Metab Res;
46(2): 100-8, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24356794
3.
A large multiexonic genomic deletion within the ALMS1 gene causes Alström syndrome in a consanguineous Pakistani family.
Clin Genet;
89(4): 510-511, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26285675
4.
Genetic and physical maps of the Bacillus subtilis chromosome.
Genetics;
151(4): 1239-44, 1999 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10101153
5.
Dominant Leber congenital amaurosis, cone-rod degeneration, and retinitis pigmentosa caused by mutant versions of the transcription factor CRX.
Hum Mutat;
18(6): 488-98, 2001 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11748842
6.
Novel frameshift mutations in CRX associated with Leber congenital amaurosis.
Hum Mutat;
18(6): 550-1, 2001 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11748859
7.
Genomic organization of the human thyroglobulin gene: the complete intron-exon structure.
Eur J Endocrinol;
145(4): 485-96, 2001 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11581009
8.
Genomic organization of the 5' region of the human thyroglobulin gene.
Eur J Endocrinol;
143(6): 789-98, 2000 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11124863
9.
Genomic organization of the 3' region of the human thyroglobulin gene.
Thyroid;
9(9): 903-12, 1999 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10524569
10.
Congenital goiter with hypothyroidism caused by a 5' splice site mutation in the thyroglobulin gene.
Thyroid;
11(7): 685-90, 2001 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11484898
11.
Ultrastructural modifications and changes in the expression of hormonal genes produced by indomethacin in the anterior pituitary gland of the rat.
Neurol Res;
17(5): 389-92, 1995 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8584132
12.
Expression of c-myc and c-fos and binding sites for estradiol and progesterone in human pituitary tumors.
Neurol Res;
20(8): 709-12, 1998 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9864735
13.
[Videolaparoscopic cholecystectomy. Experience and results in 1019 cases]. / Colecistectomia videolaparoscopica. Esperienze e risultati su 1019 casi.
Minerva Chir;
55(6): 389-94, 2000 Jun.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-11059231
14.
Etiología y evolución de recién nacidos con hipotiroidismo congénito y glándula eutópica / Etiology and evolution of newborns with congenital hypothyroidism and eutopic thyroid gland
Rev. argent. endocrinol. metab;
55(1): 30-39, mar. 2018. graf
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-1041725
15.
Molecular genetics of charcot-marie-tooth disease: from genes to genomes.
Mol Syndromol;
3(5): 204-14, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23293578
16.
Intensity and resolution at the diffraction focus of optical systems with rotationally symmetric aberration functions.
Appl Opt;
31(22): 4444-52, 1992 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20725440
17.
Depth of focus of optical systems with a small amount of spherical aberration.
Appl Opt;
29(22): 3249-54, 1990 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20567406
18.
Multiple annular circular aperture: maxima and minima of the diffraction pattern.
Appl Opt;
26(15): 3119-21, 1987 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20490018
19.
Annular circular aperture: intensity maxima and minima on the optical axis.
Appl Opt;
27(5): 922-5, 1988 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20523707
20.
Bacillus subtilis contains two small c-type cytochromes with homologous heme domains but different types of membrane anchors.
J Biol Chem;
274(37): 26179-84, 1999 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10473570