Detalles de la búsqueda
1.
Hyperactive HRAS dysregulates energetic metabolism in fibroblasts from patients with Costello syndrome via enhanced production of reactive oxidizing species.
Hum Mol Genet;
31(4): 561-575, 2022 02 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34508588
2.
A Recurrent Gain-of-Function Mutation in CLCN6, Encoding the ClC-6 Cl-/H+-Exchanger, Causes Early-Onset Neurodegeneration.
Am J Hum Genet;
107(6): 1062-1077, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33217309
3.
A novel homozygous variant in COX5A causes an attenuated phenotype with failure to thrive, lactic acidosis, hypoglycemia, and short stature.
Clin Genet;
102(1): 56-60, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35246835
4.
Novel NDUFA12 variants are associated with isolated complex I defect and variable clinical manifestation.
Hum Mutat;
42(6): 699-710, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33715266
5.
A homozygous MRPL24 mutation causes a complex movement disorder and affects the mitoribosome assembly.
Neurobiol Dis;
141: 104880, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32344152
6.
ISCA1 mutation in a patient with infantile-onset leukodystrophy causes defects in mitochondrial [4Fe-4S] proteins.
Hum Mol Genet;
27(15): 2739-2754, 2018 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29767723
7.
Defective kinesin binding of TUBB2A causes progressive spastic ataxia syndrome resembling sacsinopathy.
Hum Mol Genet;
27(11): 1892-1904, 2018 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29547997
8.
Clinical-genetic features and peculiar muscle histopathology in infantile DNM1L-related mitochondrial epileptic encephalopathy.
Hum Mutat;
40(5): 601-618, 2019 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-30801875
9.
TBCE Mutations Cause Early-Onset Progressive Encephalopathy with Distal Spinal Muscular Atrophy.
Am J Hum Genet;
99(4): 974-983, 2016 Oct 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-27666369
10.
Novel mutation in mitochondrial Elongation Factor EF-Tu associated to dysplastic leukoencephalopathy and defective mitochondrial DNA translation.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis;
1863(4): 961-967, 2017 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-28132884
11.
LYRM7 mutations cause a multifocal cavitating leukoencephalopathy with distinct MRI appearance.
Brain;
139(Pt 3): 782-94, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26912632
12.
ISCA1 mutation in a patient with infantile-onset leukodystrophy causes defects in mitochondrial [4Fe-4S] proteins.
Hum Mol Genet;
27(20): 3650, 2018 10 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-30113620
13.
Deep sequencing unearths nuclear mitochondrial sequences under Leber's hereditary optic neuropathy-associated false heteroplasmic mitochondrial DNA variants.
Hum Mol Genet;
21(17): 3753-64, 2012 Sep 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-22589247
14.
MEDNIK syndrome: a novel defect of copper metabolism treatable by zinc acetate therapy.
Brain;
136(Pt 3): 872-81, 2013 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-23423674
15.
Riboflavin transporter 3 involvement in infantile Brown-Vialetto-Van Laere disease: two novel mutations.
J Med Genet;
50(2): 104-7, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23243084
16.
Biallelic variants in GTPBP3: New patients, phenotypic spectrum, and outcome.
Ann Clin Transl Neurol;
11(3): 819-825, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-38327089
17.
Novel TTC19 mutation in a family with severe psychiatric manifestations and complex III deficiency.
Neurogenetics;
14(2): 153-60, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23532514
18.
Pontocerebellar hypoplasia type 6 caused by mutations in RARS2: definition of the clinical spectrum and molecular findings in five patients.
J Inherit Metab Dis;
36(1): 43-53, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-22569581
19.
Case report: A safeguard in the sea of variants of uncertain significance: a case study on child with high risk neuroblastoma and acute myeloid leukemia.
Front Oncol;
13: 1324013, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-38260858
20.
TMEM70: a mutational hot spot in nuclear ATP synthase deficiency with a pivotal role in complex V biogenesis.
Neurogenetics;
13(4): 375-86, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22986587