Detalles de la búsqueda
1.
Early-onset dysphagia and severe neurodevelopmental disorder as early signs in a patient with two novel variants in NARS1: a case report and brief review of the literature.
Neurogenetics;
2024 Apr 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38652341
2.
Genetic Epilepsies and Developmental Epileptic Encephalopathies with Early Onset: A Multicenter Study.
Int J Mol Sci;
25(2)2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38279250
3.
Severe Neurodevelopmental Disorder in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 13 (SCAR13) Caused by Two Novel Frameshift Variants in GRM1.
Cerebellum;
2023 Oct 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37831383
4.
Novel CTNNB1 variant leading to neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects plus peripheral neuropathy: A case report.
Am J Med Genet A;
188(10): 3118-3120, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35880249
5.
Improving the phenotype description of Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome, MED25-related: polymicrogyria as a distinctive neuroradiological finding.
Neurogenetics;
22(1): 19-25, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32816121
6.
Severe intellectual disability, absence of language, epilepsy, microcephaly and progressive cerebellar atrophy related to the recurrent de novo variant p.(P139L) of the CAMK2B gene: A case report and brief review.
Am J Med Genet A;
182(11): 2675-2679, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32875707
7.
Paediatric-onset hereditary spastic paraplegias: a retrospective cohort study.
Dev Med Child Neurol;
62(9): 1068-1074, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32277485
8.
Outcome after hemispherotomy in patients with intractable epilepsy: Comparison of techniques in the Italian experience.
Epilepsy Behav;
93: 22-28, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30780077
9.
Posterior Cranial Fossa Malformation and Vascular Dysplasia in GJB2 Gene Mutation.
Can J Neurol Sci;
: 1-3, 2023 Sep 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37680178
10.
Infantile-Onset Spinocerebellar Ataxia Type 5 (SCA5) with Optic Atrophy and Peripheral Neuropathy.
Cerebellum;
20(3): 481-483, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33188499
11.
Early-onset Dopamine Transporter Deficiency Syndrome: Long-term Follow-up.
Can J Neurol Sci;
48(2): 285-286, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32646530
12.
A Novel De Novo KIF21A Variant in a Patient With Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles With a Syndromic CFEOM Phenotype.
J Neuroophthalmol;
41(1): e85-e88, 2021 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32141982
13.
IRF2BPL gene variants: One new case.
Am J Med Genet A;
182(1): 255-256, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31729144
14.
Heterozygous truncating variant of TAOK1 in a boy with periventricular nodular heterotopia: a case report and literature review of TAOK1-related neurodevelopmental disorders.
BMC Med Genomics;
17(1): 68, 2024 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38443934
15.
Tick-Borne Encephalitis in a 6-Year-Old Patient: A Case Report.
Neurohospitalist;
14(1): 64-68, 2024 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-38235031
16.
'A novel TRIP4 Variant Associated with Peripheral Neuropathy: Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of ASC1-Related Myopathy'.
J Neuromuscul Dis;
11(1): 213-219, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38143368
17.
A Novel Family with Demyelinating Charcot-Marie-Tooth Disease Caused by a Mutation in the PMP2 Gene: A Case Series of Nine Patients and a Brief Review of the Literature.
Children (Basel);
10(5)2023 May 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-37238449
18.
Tolosa-Hunt syndrome and recurrent painful ophthalmoplegic neuropathy, case reports: what to do and when?
Ital J Pediatr;
49(1): 157, 2023 Nov 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38012680
19.
Expanding Phenotype of SYT1-Related Neurodevelopmental Disorder: Case Report and Literature Review.
Mol Syndromol;
14(6): 493-497, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38058756
20.
Aromatic L-Amino-Acid Decarboxylase Deficiency Screening by Analysis of 3-O-Methyldopa in Dried Blood Spots: Results of a Multicentric Study in Neurodevelopmental Disorders.
Genes (Basel);
14(9)2023 09 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-37761968