Detalles de la búsqueda
1.
Additional evidence for the role of chromosomal imbalances and SOX8, ZNRF3 and HHAT gene variants in early human testis development.
Reprod Biol Endocrinol;
21(1): 2, 2023 Jan 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-36631813
2.
Anomalies in Human Sex Determination: Usefulness of a Combined Cytogenetic Approach to Characterize an Additional Case with Xp Functional Disomy Associated with 46,XY Gonadal Dysgenesis
J Clin Res Pediatr Endocrinol;
15(1): 25-34, 2023 02 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-35984215
3.
Response to growth hormone therapy in ring chromosome 15: Review and evidence from a new case on possible beneficial effect in neurodevelopment.
Growth Horm IGF Res;
71: 101550, 2023 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-37531800
4.
Clinical and molecular characterization of 1q43q44 deletion and corpus callosum malformations: 2 new cases and literature review.
Mol Cytogenet;
15(1): 42, 2022 Oct 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36192753
5.
Further report of MEDS syndrome: Clinical and molecular delineation of a new Tunisian case.
Eur J Med Genet;
64(9): 104285, 2021 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-34229114
6.
Disorders of sex development in Wolf-Hirschhorn syndrome: a genotype-phenotype correlation and MSX1 as candidate gene.
Mol Cytogenet;
14(1): 12, 2021 Feb 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33627176
7.
Bloom syndrome in children: unusual case of early onset lung damage.
Clin Dysmorphol;
32(2): 95-96, 2023 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36876347
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