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1.
Clustered de novo start-loss variants in GLUL result in a developmental and epileptic encephalopathy via stabilization of glutamine synthetase.
Am J Hum Genet;
111(4): 729-741, 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38579670
2.
Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet;
109(4): 750-758, 2022 04 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35202563
3.
Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature.
J Med Genet;
60(12): 1224-1234, 2023 Nov 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-37586838
4.
Mitochondrial disease in New Zealand: a nationwide prevalence study.
Intern Med J;
54(3): 388-397, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-37732891
5.
Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision.
Am J Med Genet A;
191(5): 1164-1209, 2023 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-36779427
6.
ECE2 regulates neurogenesis and neuronal migration during human cortical development.
EMBO Rep;
21(5): e48204, 2020 05 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32207244
7.
Integrated in silico and experimental assessment of disease relevance of PCDH19 missense variants.
Hum Mutat;
42(8): 1030-1041, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34082468
8.
Recessive Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome Due to Compound Heterozygosity for Variants in MYH3.
Am J Hum Genet;
102(6): 1115-1125, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29805041
9.
Frontometaphyseal dysplasia 1 in a patient from Sri Lanka.
Am J Med Genet A;
185(4): 1317-1320, 2021 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33372358
10.
Exon skip-inducing variants in FLNA in an attenuated form of frontometaphyseal dysplasia.
Am J Med Genet A;
185(12): 3675-3682, 2021 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-34272929
11.
Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects and cardiomyopathy caused by a novel FLNA variant.
Am J Med Genet A;
185(12): 3814-3820, 2021 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-34254723
12.
De novo and inherited private variants in MAP1B in periventricular nodular heterotopia.
PLoS Genet;
14(5): e1007281, 2018 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-29738522
13.
The X-linked filaminopathies: Synergistic insights from clinical and molecular analysis.
Hum Mutat;
41(5): 865-883, 2020 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-32108395
14.
Biallelic loss-of-function variants in TBC1D2B cause a neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth.
Hum Mutat;
41(9): 1645-1661, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32623794
15.
Int22h1/Int22h2-mediated Xq28 duplication syndrome: de novo duplications, prenatal diagnoses, and additional phenotypic features.
Hum Mutat;
41(7): 1238-1249, 2020 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-32112660
16.
WDR26 Haploinsufficiency Causes a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability, Seizures, Abnormal Gait, and Distinctive Facial Features.
Am J Hum Genet;
101(1): 139-148, 2017 Jul 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-28686853
17.
The filamin-B-refilin axis - spatiotemporal regulators of the actin-cytoskeleton in development and disease.
J Cell Sci;
131(8)2018 04 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-29654161
18.
Expanding the molecular and clinical phenotypes of FUT8-CDG.
J Inherit Metab Dis;
43(4): 871-879, 2020 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-32049367
19.
Mutations in MAP3K7 that Alter the Activity of the TAK1 Signaling Complex Cause Frontometaphyseal Dysplasia.
Am J Hum Genet;
99(2): 392-406, 2016 08 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-27426733
20.
Differential regulation of two FLNA transcripts explains some of the phenotypic heterogeneity in the loss-of-function filaminopathies.
Hum Mutat;
39(1): 103-113, 2018 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29024177